Diagnostyka celiakii – wymagane badania

Aktualizacja: 19 marca, 2024

Temat glutenu i jego wpływu na organizm jest dziś przedmiotem gorącej dyskusji zarówno w środowisku lekarskim, jak i dietetycznym. O ile nie wszyscy zdają się akceptować istnienie takiej jednostki chorobowej jak nieceliakalna nadwrażliwość na gluten, mało kto podaje w wątpliwość istnienie celiakii – głównie ze względu na jej bardziej swoiste objawy i łatwiejszą diagnostykę. Jeśli więc podejrzewasz u siebie istnienie choroby trzewnej lub chcesz sprawdzić, czy dalsze spożywanie glutenu może skutkować jej uaktywnieniem, być może powinieneś zapoznać się z wytycznymi dotyczącymi diagnostyki celiakii i wykonać badania w kierunku rozpoznania lub wykluczenia choroby.

Celiakia

Celiakia (inaczej choroba trzewna) to trwające całe życie schorzenie o podłożu genetycznym, wywołane nieprawidłową odpowiedzią układu odpornościowego organizmu na spożywane białko zawarte w zbożach (pszenicy, życie, jęczmieniu i owsie). Nietolerancja glutenu skutkuje zanikiem kosmków jelita cienkiego (maleńkich wypustek błony śluzowej) odpowiedzialnych za wchłanianie substancji odżywczych z pokarmu do krwioobiegu. W efekcie dochodzi do niedożywienia organizmu, co prowadzi do wystąpienia różnorodnych objawów.

Objawy celiakii

Objawy celiakii, w przeciwieństwie do innych form nieprawidłowej reakcji na gluten, są z reguły dość charakterystyczne i pojawiają się u niemowląt już po 4–6 tygodniach od wprowadzenia do diety produktów będących źródłem glutenu. Typowe objawy obejmują:

• niski wzrost i masa ciała;
• opóźnienie rozwoju psychoruchowego;
• przewlekłe biegunki lub obfite stolce tłuszczowe, wymioty, bóle brzucha, wzdęcia i powiększenie obwodu brzucha, brak apetytu;
• osłabienie siły mięśniowej;
• częste infekcje;
• w badaniach pomocniczych: niskie stężenie białka, niedokrwistość z niedoboru żelaza, niedobory witamin (A, D, E, K, kw. foliowego), podwyższona aktywność aminotransferaz.

U młodzieży i dorosłych schorzenie często przybiera postać nietypową, co utrudnia postawienie diagnozy. Mogą występować między innymi:

• zmiana usposobienia (nadpobudliwość lub męczliwość i apatia);
• osteopenia i osteoporoza;
• zespół jelita drażliwego (IBS);
• niedorozwój szkliwa zębowego, próchnica zębów;
• afty, zapalenie kącików ust, zapalenie języka, opryszczkowe zapalenie skóry;
• zatrzymanie miesiączkowania, poronienia, niepłodność;
• zmęczenie, depresja, ADHD;
• zaburzenia neurologiczne: padaczka, ataksja, drgawki, bóle głowy;
• bóle mięśni, niewyjaśnione bóle stawów;
• nietolerancja laktozy;
• cukrzyca typu I;
• w badaniach pomocniczych: anemia z niedoboru żelaza i kwasu foliowego, niedobór białka, zwiększona aktywność aminotransferaz;
• choroby towarzyszące (tzw. zespoły nakładania): RZS, cukrzyca, niedoczynność tarczycy, nieswoiste zapalenie jelit, Hashimoto.

Diagnostyka celiakii

Rozpoznanie choroby trzewnej nie ogranicza się jedynie do sklasyfikowania objawów, które jak widać nie zawsze są typowe i łatwe do skojarzenia z celiakią, choć niewątpliwie bardziej intensywne i specyficzne niż inne formy nietolerancji glutenu – czasami mylnie diagnozowane. Wystąpienie wyżej wymienionych objawów z pewnością jest sygnałem do wykonania badań pozwalających potwierdzić lub wykluczyć celiakię. Ze względu na fakt, iż  jest to choroba autoimmunologiczna uwarunkowana genetycznie, podstawowa diagnostyka obejmuje badania genetyczne i oznaczenie charakterystycznych przeciwciał. Pomocne jest także wykonanie biopsji jelita cienkiego, która pozwoli ocenić stan kosmków jelitowych i stopień ich degradacji wywołanej przez gluten.

Badania genetyczne

Badanie genotypu pacjentów stanowi istotny element diagnostyczny w ocenie ryzyka rozwoju tej choroby. Niemal wszyscy chorzy na celiakię mają gen HLA-DQ2 (występuje u 90–95% chorych) lub HLA-DQ8 (występuje u 5–10% chorych). Negatywny wynik badania genetycznego wyklucza chorobę trzewną, choć nie skreśla innych form nietolerancji glutenu (alergii na pszenicę czy NCGS). Wykonanie tego rodzaju badań jest szczególnie istotne w przypadku, gdy dieta bezglutenowa została wprowadzona jeszcze przed postawieniem diagnozy i wyniki reszty badań mogą okazać się fałszywie ujemne. Dokładność testu pozwala na dość precyzyjne określenie predyspozycji do zachorowania lub potwierdzenie choroby w przypadku, gdy objawy są mało specyficzne.

Badania serologiczne

Badanie serologiczne w alergologii to badanie krwi, które ma na celu potwierdzenie uczulenia pacjenta na dany alergen, w tym przypadku gluten, przy pomocy oznaczenia specyficznych przeciwciał wytwarzanych przez organizm w odpowiedzi na alergizujący składnik. Przeciwciała te zwykle oznaczane są w klasie IgA, choć coraz więcej doniesień wskazuje na konieczność rozszerzenia diagnostyki o klasę IgG, w przypadku, gdy wynik tzw. całkowitego IgA jest za niski. W obu klasach, charakterystyczne dla celiakii są:

• przeciwciała przeciwko deaminowanej gliadynie (anty DGP) – czynnikowi wywołującemu celiakię, w tym przypadku jednej z frakcji glutenu, czyli gliadyny. To badanie wykazuje dużą dokładność i daje pozytywny wynik u około 80% pacjentów z celiakią. Koreluje też ze stanem błony śluzowej jelita cienkiego;
• przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej (anty tTG) – autoprzeciwciała skierowane na tkanki własnego organizmu. Wykazują wysoką czułość na poziomie 95–100% i specyficzność 90–97%, dlatego są bardzo dobrym markerem celiakii. Mają rolę prognostyczną, mogą być wykrywalne na wiele lat przed wystąpieniem objawów klinicznych;
• przeciwciała przeciwko endomysium (EmA) – jednej z warstw mięśni gładkich jelita, które wytwarzane zostają w odpowiedzi na gluten i powodują zmiany strukturalne tej tkanki. Wcześniej zamiast nich oznaczano tzw. przeciwciała ARA, okazuje się jednak, iż EmA wykazują większą swoistość.  

Skala Marsha

Biopsję jelita cienkiego wykonuje się podczas gastroskopii. Pacjent połyka miękką sondę z małą kamerą na końcu, dzięki której lekarz zagląda do wnętrza jelita i pobiera jego maleńkie fragmenty do badania (przynajmniej 4). Zabieg nie jest bolesny, choć nie należy do przyjemnych. U dzieci przeprowadza się go w znieczuleniu ogólnym. W pobranych wycinkach ocenia się stopień zaniku kosmków w tzw. skali Marsha. Wynik zerowy wskazuje na prawidłowy stan błony śluzowej jelita, zaś Marsh 3 oznacza destrukcję kosmków jelitowych w zaawansowanym stadium.

Diagnostyka celiakii jest postępowaniem trudnym i skomplikowanym, dlatego powinna być wykonywana we współpracy z lekarzem, który odnosi się do proponowanego przez ESPGHAN algorytmu postępowania diagnostycznego w przypadku podejrzenia choroby trzewnej, będzie potrafił przy pomocy zlecenia odpowiednich badań postawić bardziej pewną diagnozę. Być może wystarczy wykonanie jedynie wyżej wymienionych badań, które charakteryzują się dość dużą swoistością. Może się jednak okazać, iż diagnostyka będzie poszerzona o inne badania. Należy również pamiętać, iż celiakia nie jest jedyną z form nieprawidłowej reakcji organizmu na gluten i negatywny wynik wyżej wymienionych testów nie zawsze wskazuje na prawidłową tolerancję tego białka.