Celiakia i inne choroby glutenozależne – rodzaje, rozpoznanie

Aktualizacja: 30 stycznia, 2019

Aktualnie, wykrytych jest wiele chorób glutenozależnych, najbardziej znana jest celiakia. Chorobami zależnymi od glutenu są także: alergia na pszenicę oraz nieautoimmunologiczna  nadwarażliwość na gluten. W wymienionych chorobach stosuje się terapię opartą na diecie bezglutenowej.

Celiaklia

Celiakia to trwająca przez całe życie choroba autoimmunizacyjna o podłożu genetycznym, która może ujawnić się w każdym wieku. Czynnikiem wywołującym chorobę jest gluten, czyli białko roślinne występujące w ziarnach zbóż. Szczegółowo można wskazać poszczególne komponenty białek: gliadyna występująca w pszenicy, hordeina w jęczmieniu oraz sekalina w życie. Kontrowersyjne wydaje się być białko zawarte w owsie, czyli awenina. W Polsce owies nie zalicza się do zbóż bezglutenowych z powodu zanieczyszczenia ziaren glutenem. Według ustaleń Kodeksu Żywnościowego, owies może być stosowany przez osoby z celiakią dopiero po 6 miesiącach od stosowania diety bezglutenowej. Produkty z owsa powinny być certyfikowane znakiem w kształcie przekreślonego kłosa.

Działający toksycznie gluten prowadzi do zaniku kosmków jelita cienkiego, które są odpowiedzialne za wchłanianie składników odżywczych. Uniemożliwia także prawidłowe wchłanianie składników odżywczych. W celiakii przez całe życie powinno stosować się zasady diety bezglutenowej, opierającej się na wyborze produktów zawierających zminimalizowaną wartość glutenu nieprzekraczającą 20 mg/kg surowca. Eliminacja glutenu z diety, powoduje stopniowe cofanie się zmian zanikowych w jelicie oraz obniżenie ilości autoprzeciwciał. Nieprzestrzeganie diety bezglutenowej może prowadzić do:

• osteoporozy,
• zmniejszenia płodności,
• chorób nowotworowych uk. pokarmowego, szczególnie jelita cienkiego,
• zaburzeń psychicznych,
• chorób sercowo-naczyniowych na tle miażdżycy,
• wczesnej menopauzy u kobiet.

Na chorobę trzewną cierpi około 1% społeczeństwa polskiego, z czego kobiety chorują dwa razy częściej. Celiakię ze względu na różny obraz kliniczny dzieli się na: pełnoobjawową, skąpoobjawową i utajoną.

Celiaklia – rodzaje

Celiakia jawna (pełnoobjawowa, klasyczna)

Do niedawna uważano, że choroba ta występuje przeważnie u dzieci, kobiet w ciąży lub starszego społeczeństwa. Obraz kliniczny celiakii się zmienił, najwięcej chorych diagnozuje się między 30 a 50 rokiem życia. Podkreślić należy fakt, że zachorować można w każdym wieku. Pełnoobjawowa celiakia charakteryzuje się występowaniem: biegunek tłuszczowych/wodnistych (czasami zaparć), wzdęć, powiększonego obwodu brzucha, zmian usposobienia (nadpobudliwość lub męczliwość, apatia, depresja) oraz szybkiego spadku masy ciała, co wiąże się z niedoborami witamin, mikro/makroelementów np. żelaza, kwasu foliowego. Niedożywienie jest szczególnie niebezpieczne u dzieci, ponieważ może powodować niskorosłość. W przypadku rozpoznania choroby trzewnej, prewencyjnie zaleca się wykonanie ogólnych badań krwi – morfologii, co pozwala na wykrycie chorób współistniejących tj. niedokrwistość, anemia.

Przyczyny rozwoju celiakii wciąż nie są dokładnie poznane, lecz zostały wyróżnione następujące objawy/czynniki sprzyjające chorobie tj. wrodzone i nabyte mechanizmy układu immunologicznego, podłoże genetyczne, czynniki środowiskowe np:

• długotrwały stres,
• ciąża,
• zbyt wcześnie wprowadzony gluten do diety dziecka,
• zabiegi operacyjne na przewodzie pokarmowym,
• silna infekcja wirusowa np. zakażenie wirusem różyczki, opryszczki pospolitej typu 1, które mają homologiczną sekwencję aminokwasów z alfa-gliadyną,
• karmienie drogą naturalną dziecka.

Celiakia w przeważającej części dziedziczona jest genetycznie, dotyczy aż 20% krewnych pierwszego stopnia pacjentów z chorobą trzewną. W początkowej diagnozie celiakii, słuszne wydaje się być oznaczenie genetyczne haplotypów (kombinacji alleli na jednym chromosomie, które wspólnie się dziedziczą) HLA-DQ2 i HLA-DQ8 u osób z tak zwanej grupy ryzyka (czynniki genetyczne; choroby współistniejące). Chorobami współistniejącymi z celiakiią są:

• schorzenia autoimmunizacyjne: cukrzyca typu 1, łysienie plackowate, autoimmunizacyjne zapalenie wątroby, tarczycy,
• schorzenia genetyczne: zespół Downa, Turnera, Williamsa oraz selektywny niedobór IgA,

Zdiagnozowanie choroby trzewnej jest trudne. Potwierdzeniem tej tezy są dane, świadczące o tym że 30% zdrowych osób może być posiadaczem jakiegoś haplotypa, ale nigdy nie zachoruje na celiakię.

Celiaklia skąpoobjawowa (ubogoobjawowa)

Pojawia się średnio pięć razy częściej niż postać klasyczna, pełnoobjawowa. Trudniej ją wykryć niż celiakię jawną, ponieważ występują w większości zmiany chorobowe z poza przewodu pokarmowego. Brak typowych objawów celiakii, sprzyja rozwojowi choroby przez wiele lat, powodując trwałe wyniszczenie organizmu. W chorobie trzewnej skąpoobjawowej może pojawić się: objaw dyspeptyczny (zgaga, nudności), niedokrwistość, podwyższony poziom cholesterolu, zaburzenia neurologiczne, reumatoidalne zapalenie stawów, osłabienie mięśniowe, zespół jelita drażliwego, afty, wrzodziejące zapalenia jamy ustnej, problemy ze skórą, zmęczenie i inne.

Celiakia utajona (latentna)

Charakteryzuje się obecnością przeciwciał, lecz nie występują zmiany jelitowe i objawy wskazujące na celiakię. U tych osób z biegiem czasu można zaobserwować zanik kosmków jelitowych i powstanie celiakii pełnoobjawowej lub skąpoobjawowej.

Rozpoznanie celiakii

Pierwszym etapem rozpoznania celiakii są charakterystyczne dla danej choroby objawy, z którymi pacjent powinien udać się do lekarza rodzinnego. Lekarz pierwszego kontaktu powinien wykryć domniemaną diagnozę i zlecić choremu wizytę u gastroenterologa. Gastrolog dziecięcy może wydać skierowanie na bezpłatne badania serologiczne. Natomiast dorośli muszą sobie ten zabieg finansować z własnej kieszeni. Koszt badań (komplet trzech przeciwciał) wynosi ok. 200 zł. Jeśli już decydujemy się na te badania, to nie powinniśmy odstąpić od stosowania diety bezglutenowej, ponieważ może to zafałszować wyniki testów, które uniemożliwiają postawienie prawidłowego rozpoznania. Schematem postępowania gastroenterologa w rozpoznaniu celiakii jest nie tylko przeprowadzenie testów serologicznych, ale też badań histopatologicznych.

Testy serologiczne

Wspomniane wcześniej testy serologiczne oznacza się w surowicy, na poniższe przeciwciała:

• endomysium mięśni gładkich (anty-EmA),
• transglutaminazie tkankowej (anty-tTG),
• deamidowanej gliadynie tzw. „nowej gliadynie” (anty-DGP lub anty-GAF)

Oznaczeniu ulegają przeciwciała IgA, lecz w związku z brakiem (lub niskim stężeniem do 0,2g/l) u niektórych pacjentów tych immunoglobulin, wnioski diagnostyczne powinny być ustalone na podstawie przeciwciał w klasie IgG.

Według ekspertów ESPGHAN (Europejskiego Towarzystwa Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci) przy diagnozowaniu celiakii, jako pierwsze analizie poddaje się przeciwciała anty-tTG w klasie IgA. Wynik badań przeciwciał anty-tTG jest kluczowy, bowiem przesądza o dalszej diagnostyce. W przypadku wysokiego stężenia w surowicy transglutaminazy tkankowej (10- krotnie przewyższające górną granicę normy) oraz dodatniego wyniku przeciwciał anty-EmA w klasie IgA i obecności haplotypu HLA-DQ2/DQ8, można odstąpić od przeprowadzania biopsji jelita cienkiego. Wyjątkiem są dzieci poniżej 2 r.ż., u których poza tTG można dodatkowo ocenić stężenie przeciwciał anty-DGP w klasie IgG lub EmA w klasie IgA.

Obecność we krwi powyższych przeciwciał zwiększa prawdopodobieństwo celiakii, jednakże całkowicie jej nie wyklucza ze względu na brak u niektórych osób immunoglobulin zarówno w klasie IgA jak i w klasie IgG.

Badanie histopatologiczne

Do pełnego rozpoznania choroby, potrzebne jest przeprowadzenie biopsji jelita cienkiego. Przy ocenie zmian histopatologicznych używa się zgodnie z nowymi rekomendacjami, zmodyfikowanej skali Marsha tzw. skala Marsha-Oberhubera. W tym badaniu, przeprowadza się biopsję jelita podczas endoskopowego badania górnego odcinka przewodu pokarmowego. Następnie uzyskaną próbkę bada się i poddaje ocenie na stopień zaniku kosmków jelitowych w skali Marsha-Oberhubera i Corazza , zgodnie ze schematem:

Alergia na pszenicę, gluten

Alergia jest reakcją immunologiczną, zależną od przeciwciał klasy IgE. Alergię na pszenicę w porównaniu do alergii na gluten można wykryć stosując testy skórne. Testy te, mogą wskazywać na alergię na dany gatunek zboża np. pszenicę. W tym przypadku dieta jest dużo mniej restrykcyjna niż w celiakii, nadwrażliwości na gluten, alergii na gluten.  Od chorych nie wymaga się eliminacji innych prolamin niż gliadyna zawarta w pszenicy, czyli dozwolone jest spożycie jęczmienia, żyta, owsa.

Objawy charakterystyczne w dwóch rodzajach alergii to: obrzęki i swędzenia ust, nosu, oczu a także skórne wysypki, pokrzywki. Zdarzają się także uczucia duszności, anafilaksja, kurczowe bóle brzucha, nudności, wymioty, wzdęcia, biegunka.

Alergia na pszenicę występuje najczęściej we wczesnym niemowlęctwie, rzadko występuje u młodzieży i dorosłych. Najczęściej alergia w obu postaciach ustępuje u dzieci między 3 a 5 rokiem życia.

Nadwrażliwość na gluten (gluten sensitivity; nieceliakalna nadwrażliwość na gluten NCNG)

Nadwrażliwość na gluten jest łagodniejszą formą chorób glutenozależnych. Ze względu na problem diagnostyczny NCNG, trudno jest określić rzeczywistą część występowania schorzenia w populacji. Mieści się ona w przedziale od 0,55–5% populacji. Rozpoznanie nadwrażliwości na gluten stawiane jest na podstawie wykluczenia innych chorób glutenozależnych, tak jak w przypadku: celiakii (negatywny wynik przeciwciał), alergii na pszenicę (brak podwyższonego stężenia IgE) oraz, w których nie stwierdza się zaniku kosmków jelitowych (Marsh 0 lub 1). U osób z NCNG często występują przeciwciała antygliadynowe starego typu (AGA w klasie IgA lub  IgG). W identyfikacji choroby pomaga obserwacja ustąpienia objawów po wprowadzeniu diety bezglutenowej oraz ich nawrotu po ponownym podaniu produktów zawierających gluten. Objawy nadwrażliwości na gluten mogą pozostać długo nierozpoznane i co gorsza, mylone z innymi schorzeniami, co utrudnia diagnozę choroby. Po spożyciu glutenu pojawiają się problemy trawienne tj. bóle brzucha, zaparcia, wzdęcia a także zmęczenie, zawroty głowy, mrowienie kończyn, bóle stawów, nielecząca się anemia.

Dla osób z celiakią dieta bezglutenowa jest konieczna w osiągnięciu lepszego samopoczucia. Poza celiakią, alergią na gluten, u osób z objawami typowymi dla tych chorób, można stwierdzić nietolerancję na gluten stosując prowokację glutenem (wykluczenie z diety glutenu a następnie ponowne jego wprowadzenie). Zdarzają się osoby zdrowe, stosujące dietę bezglutenową bez wyraźnego powodu. Skutkiem takiego postępowania może być niedobór witamin, składników mineralnych, błonnika pokarmowego.