Zespół Menkesa – objawy, przyczyny, leczenie i dieta

Aktualizacja: 30 grudnia, 2024

Każdy składnik odżywczy ma niebagatelne znaczenie. Ludzki organizm to złożony mechanizm, w którym liczy się każdy element. Świadczą o tym  między innymi choroby uniemożliwiające wchłanianie niektórych pierwiastków.

Miedź – znaczenie dla organizmu

Każdy pierwiastek uznany za niezbędny dla funkcjonowania organizmu pełni wiele różnorakich funkcji. Jednym z takich składników jest miedź, bez której niemożliwe są prawidłowa przemiana żelaza i produkcja barwnika krwi. Miedź jest także składową enzymów biorących udział w neutralizacji wolnych rodników oraz  produkcji neuroprzekaźników, warunkuje właściwą strukturę kolagenu i elastyny. Dostarczana wraz z pokarmem wchłania się w żołądku i dwunastnicy skąd trafia do wątroby. Stamtąd transportowana jest do pozostałych tkanek, celem pełnienia właściwych sobie funkcji. Co w sytuacji, kiedy niezdolni jesteśmy do przyswajania miedzi z pożywienia?

Zespół Menkesa

Zespół Menkesa to genetycznie uwarunkowane zaburzenie wchłaniania miedzi z jelit. Wynika ono z mutacji genu obecnego na chromosomie X. To choroba sprzężona z płcią, co w tym przypadku oznacza, że większe prawdopodobieństwo jej wystąpienia dotyka płeć męską. Z racji posiadania przez kobiety dwóch chromosomów X, aby choroba ujawniła się, wadliwe warianty genu powinny być obecne na obu chromosomach. U mężczyzn natomiast, którzy z natury posiadają chromosomy X i Y, już jeden wadliwy gen spowoduje wystąpienie objawów.

Zespół Menkesa – objawy

Wszystkie dolegliwości wiążące się z tą chorobą wynikają z niedoboru miedzi w organizmie. Niedobór tego pierwiastka wiąże się z niewydolnością licznych enzymów, w których skład wchodzi. W postaci klasycznej jest to jednoznaczne z zaburzeniami neurologicznymi (upośledzona produkcja niektórych neuroprzekaźników), niedokrwistością z niedoboru żelaza (celuroplazmina ułatwia wchłanianie żelaza), uszkodzeniem tkanek, w tym wątroby i mózgu. Choroba Menkesa zwana jest także „kinky hair syndrome”, co tłumaczy się jak „zespół kręconych włosów”. Włosy osób dotkniętych chorobą są łamliwe, szorstkie, o zróżnicowanej średnicy, kręcone. Choroba objawia się po około 2–3 miesiącach od momentu narodzin. Następuje zatrzymanie rozwoju psychoruchowego i utrata nabytych wcześniej umiejętności. Charakterystyczna jest też twarz dziecka – o jasnej skórze z szerokimi policzkami („twarz cherubinowa”). Bardzo często występują także napady padaczkowe.

Zespół Menkesa – leczenie

Często pacjenci dotknięci chorobą nie przeżywają więcej niż 3 lata. Jedyną propozycją leczenia jest podawanie miedzi dożylnie bądź podskórnie jeszcze przed wystąpieniem objawów typowych dla choroby (można zaobserwować jeszcze przed ukończeniem 2 miesiąca życia pewne niepokojące symptomy, jak ciężka żółtaczka czy hipoglikemia). Nierzadko zdarza się jednak, że pomimo podaży miedzi nie przenika ona przez barierą krew-płyn mózgowo-rdzeniowy lub nie trafia do właściwych tkanek.

Póki co nie istnieje w stu procentach efektywny i hamujący postęp choroby sposób leczenia, jednak trwają badania mające na celu odnalezienie nowych, skutecznych rozwiązań. Miedź to tylko jeden z wielu składników odżywczych, którego niedobór prowadzi do tak poważnych konsekwencji. Choć Zespół Menkesa nie jest chorobą dietozależną, to dobitnie obrazuje jak istotny jest każdy element odżywczy i jak ważna jest dbałość o ich systematyczne dostarczanie.

Dowiedz się więcej na temat dystrofii miotonicznej, która również jest chorobą genetyczną.