Dystrofia miotoniczna – przyczyny, dziedziczenie, objawy, skutki, leczenie i dieta

Dystrofia miotoniczna jest chorobą genetyczną. Jako że diagnostyka genetyczna nie jest jeszcze tak powszechna i łatwo dostępna, toteż wykrywanie tego typu dysfunkcji organizmu bywa bardzo trudne.  Objawy i skutki dystrofii mogą być bardzo ciężkie,  a nawet śmiertelne, a genetyczne podłoże utrudnia dobranie odpowiedniej metody leczenia. Nadzieją dla osób narażonych na dystrofię miotoniczną jest dynamiczny i ciągły rozwój genetyki, epigenetyki oraz farmakologii.

Dystrofia miotoniczna

Rozróżniane są dwa podtypy dystrofii – DM1 oraz DM2. Częstotliwość występowania dystrofii miotonicznej typu 1 w Europie może sięgać nawet 1 urodzenia na 9400 dzieci. Typ drugi występuje rzadziej – w Stanach Zjednoczonych Ameryki nawet 5-krotnie „większym problemem” jest DM1. Mutacja charakterystyczna dla DM1 rozpoznana została w 1992 roku, natomiast dla DM2 dopiero 9 lat później.

Dystrofia miotoniczna – przyczyny

Obie dystrofie wywoływane są przez specyficzne mutacje w specyficznych lokalizacjach kodu genetycznego. Przyczyną obu chorób jest występowanie patologicznie namnożonej ilości ściśle określonych fragmentów kodu. Powtórzenia fragmentów występują w warunkach fizjologicznych, jednak kiedy przekroczą pewną ilość, mogą wywoływać zmiany chorobowe. Zmiany te powodują utratę funkcji niektórych białek, a także zyskanie funkcji przez inne. W efekcie powstają toksyczne struktury, wpływające na poziomie molekularnym na zdrowie i życie człowieka.

Dystrofia miotoniczna – dziedziczenie

Dystrofie miotoniczne to choroby dziedziczone genetycznie. Dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący – są chorobami jednogenowymi, dynamicznymi przekazywanymi z pokolenia na pokolenie, występującymi z podobną częstotliwością u kobiet i mężczyzn. Mechanizm dziedziczenia DM1 został poznany lepiej niż DM2. To właśnie w pierwszym typie dystrofii zaobserwowano zjawisko antycypacji – im więcej patologicznie namnożonych fragmentów kodu genetycznego, tym objawy choroby pojawią się wcześniej, będą cięższe, a potomstwo „otrzyma” jeszcze większą ilość tychże fragmentów. Ponadto dystrofia miotoniczna typu 1 występuje w kilku odmianach zależnych od wieku objawienia się choroby – może to być postać wrodzona, dziecięca, klasyczna (3–4 dekada życia) oraz minimalna (w 4 dekadzie życia z lekkimi objawami). DM2 natomiast objawia się średnio około 48. roku życia.

Dystrofia miotoniczna – objawy

Obie formy dystrofii mają nieco różne objawy. W przypadku wcześniej poznanej przez naukowców DM1 objawy są bardzo charakterystyczne, natomiast DM2 daje nieco mniej precyzyjny obraz kliniczny, przez co choroba ta może być mylona z innymi. Podstawowym objawem dystrofii jest miotonia, czyli zaburzenie pracy mięśni polegające na uniemożliwieniu rozkurczu mięśnia po jego skurczu. Przykładem mogą być mięśnie „zaciskające” pięść, czy mięśnie odpowiedzialne za ruchy żuchwą. Innymi objawami mogą być między innymi zaburzenia nastroju i skupienia, czy problemy związane z układem pokarmowym.

Dystrofia miotoniczna – skutki

Jako, że dystrofia jest zaburzeniem nerwowo-mięśniowym, jej skutki obejmują szerokie spektrum dysfunkcji organizmu. Najważniejszym skutkiem jest stopniowy zanik mięśni, co wiąże się z utratą samodzielności i pogorszeniem jakości życia. Mimo że dystrofia dotyczy głównie mięśni szkieletowych, to jej skutkiem może być również pogorszenie pracy mięśnia sercowego, czy mięśni gładkich występujących między innymi w układzie pokarmowym. Postępujący brak zdolności do aktywności fizycznej oraz jej ograniczanie prowadzi do „błędnego koła” unieruchomienia i nasilania objawów choroby, w tym depresji, czy niepełnosprawności umysłowej. Dystrofie miotoniczne mogą mieć tragiczne skutki i prowadzić nawet do przedwczesnej śmierci.

Dystrofia miotoniczna – leczenie

Jak wspomniano wcześniej – dystrofie miotoniczne to choroby genetyczne. Głównie z tego względu metody wczesnej diagnostyki i odpowiedniego leczenia są ograniczone. Obecnie prowadzone są intensywne badania nad środkami farmaceutycznymi, które będą mogły „zapanować” nad chorobą już na poziomie molekularnym. Największą trudnością w zaprojektowaniu odpowiednich leków jest przewidzenie skutków działania w perspektywie całego organizmu – ingerencja w procesy związane z kodem genetycznym człowieka obarczone są dużym ryzykiem. Obecnie metody leczenia polegają głównie na łagodzeniu objawów choroby.

Dystrofia miotoniczna – dieta

Niezależnie od stanu zdrowia człowieka i obecności chorób – genetycznych, czy nabytych – dieta zawsze będzie odgrywała istotną rolę w utrzymaniu pewnych funkcji organizmu. Jadłospisy osób z chorobami nerwowo-mięśniowymi powinny obfitować w pełnowartościowe białka, antyoksydanty oraz nieprzetworzone wielonienasycone kwasy tłuszczowe. Unikać powinno się diety bogatej w wysokoprzetworzone tłuszcze i węglowodany, nadmiernej kaloryczności, a także wyrobów tytoniowych czy alkoholu. Celem diety powinno być ograniczenie stanów zapalnych w organizmie, a także nasilenie syntezy białek mięśniowych.

Dystrofie miotoniczne to choroby genetyczne o poważnych dla zdrowia konsekwencjach. Podłoże tych chorób i ich mechanizm działania znacznie utrudniają diagnostykę i leczenie. Obecnie naukowcy pracują nad nowymi, molekularnymi terapeutykami, które dają nadzieję na skuteczniejszą walkę z zaburzeniami nerwowo-mięśniowymi. Nie należy zapominać o roli odpowiedniej diety i właściwej higieny stylu życia.