Zalecenia żywieniowe dla dzieci z fenyloketonurią

Aktualizacja: 30 grudnia, 2024

Statystycznie jedno na 7000–8000 urodzonych dzieci, choruje na fenyloketonurię, którą odziedziczyło po obojgu rodzicach. Choroba zostaje zdiagnozowana bardzo szybko po narodzinach, gdyż już w trzeciej dobie i jest równoznaczna z rozpoczęciem stosowania specjalnej diety o niskiej zawartości aminokwasu fenyloalaniny w pokarmach spożywanych przez malucha. Jakie produkty mogą, a jakie nie powinny znaleźć się w diecie pociechy, która choruje na fenyloketonurię?

Fekyloketonuria

Fenyloketonuria jest wrodzoną chorobą metaboliczną, która w klasycznej postaci, definiowana jest jako defekt organizmu, polegający na nieprodukowaniu przez organizm enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, który odpowiada za przekształcenie egzogennego aminokwasu fenyloalaniny do tyrozyny. Jeśli taka przemiana nie następuje, we krwi obserwujemy zwiększenie stężenia fenyloalaniny (Phe), niedobór tyrozyny, a w konsekwencji uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Z nieprzekształconej w tyrozynę fenyloalaniny, powstają szkodliwe dla organizmu związki, które w pierwszej kolejności gromadzą się we krwi, następnie przechodzą do moczu i z nim zostają wydalone z organizmu. Niestety nie wszystkie wytworzone ketokwasy zostają wydalone przez układ moczowy, co skutkuje, że ich nadmiar gromadzi się w ośrodkowym układzie nerwowym. Odłożone w OUN związki są toksyczne dla organizmu małego dziecka, powodują m.in. opóźnienie jego rozwoju umysłowego, małogłowie, zaburzenia połykania, degradację psychiczną, brak napięcia mięśniowego, upośledzają pracę układu nerwowego oraz zaburzają prawidłowy rozwój fizyczny dziecka.

Warto pamiętać, że fenyloalanina jest aminokwasem egzogennym, czyli koniecznym do dostarczenia z pożywieniem. Nasz organizm nie jest w stanie go samodzielnie wytworzyć, a potrzebuje go do prawidłowego rozwoju oraz funkcjonowania. Dieta niskofenyloalaninowa powinna zapewniać minimalne zapotrzebowanie organizmu na ten związek, które zostaje indywidualnie wyliczone przez lekarza specjalistę dla każdego dziecka.

Dieta dziecka z fenyloketonurią (PKU)

Dieta o niskiej podaży fenyloalaniny wraz z pokarmami powinna być stosowana u chorego dziecka od momentu postawienia diagnozy, najlepiej w 7–10 dobie życia. U noworodka, choroba nie wyklucza karmienia piersią, jednak z jednym zastrzeżeniem. Pokarm mamy powinien być odciągany i podawany noworodkowi w ściśle odmierzonych ilościach. Może się to wydawać nietypowym zachowaniem, gdyż liczne badania potwierdzają wyższość karmienia piersią, nad mieszankami mleko zastępczymi, jednak warto zauważyć, że w mleku kobiecym również znajduje się szkodliwa fenyloalanina.

U starszych dzieci, produkty zwyczajowo spożywane należy zastąpić takimi, w których zawartość fenyloalaniny jest na bardzo niskim poziomie. Są to produkty określane jako niskobiałkowe z niską zawartością fenyloalaniny. Dieta opiera się na gotowych, specjalistycznych preparatach mlekozastępczych (np. Milupa PKU) bez fenyloalaniny, produktach kompletnych dostarczających poza aminokwasami również węglowodany, tłuszcze oraz witaminy i składniki mineralne oraz produktach o obniżonej zawartości tego aminokwasu.

Dieta dziecka z fenyloketonurią powinna dostarczać wystarczającej ilości energii oraz wszystkich składników niezbędnych do prawidłowego rozwoju w postaci węglowodanów, białek, tłuszczów, składników mineralnych oraz witamin. Dieta powinna być wzbogacona o dodatkową podaż aminokwasu tyrozyny (brak możliwości przekształcenia fenyloalaniny w tyrozynę) oraz ilość białka (niewystarczająca ilość w diecie zmobilizuje organizm do rozkładu białek mięśniowych, z których zostanie uwolniona do krwioobiegu szkodliwa fenyloalanina zgromadzona w tkankach). Białko zostaje dostarczone w postaci specjalistycznych preparatów.   

Dieta dziecka z fenyloketonurią – produkty niezalecane

Fenyloalanina to aminokwas, który obficie występuje przede wszystkim w produktach pochodzenia zwierzęcego, które charakteryzują się dużą ilością białka pełnowartościowego, ale i w produktach roślinnych.

Z diety zatem należy wykluczyć następujące:

• mięso, wędliny, konserwy, podroby zwierzęce,
• jaja,
• ryby zarówno chude i tłuste oraz owoce morza,
• mleko i produkty mleczne: jogurty, sery żółte i białe, maślankę, sery topione, lody mleczne, śmietanę, śmietankę,
• tradycyjne produkty zbożowe (dopuszczalne są niskobiałkowe): mąka, pieczywo, naleśniki, makaron, kasza, płatki zbożowe, kukurydza,
• rośliny strączkowe: groch, fasola, bób, soczewica, soja,
• orzechy, nasiona, pestki, masła orzechowe,
• siemię lniane, mak, czekolada, kakao,
• grzyby,
• żelatyna,
• produkty słodzone aspartamem lub solą aspartam-acesulfan K, gdyż aspartam jest zbudowany z fenyloalaniny oraz kwasu asparaginowego i estru metylowego.

Dieta dziecka z fenyloketonurią produkty zalecane

Dieta dziecka z fenyloketonurią, może być trudna do stosowania, gdyż z diety należy wykluczyć praktycznie wszystkie zwyczajowo spożywane produkty, a zastąpić je odpowiednikami bez aminokwasu fenyloalaniny. Takie produkty są droższe od tradycyjnych i dostępne głównie w sklepach internetowych.

Żywność dozwolona w diecie dziecka z fenyloketonurią to produkty takie jak:

• oleje roślinne,
• cukier,
• cukierki owocowe,
• galaretki zagęszczane pektynami (bez żelatyny),
• lizaki,
• naturalna woda mineralna,
• zagęstniki do żywności: mączka chleba świętojańskiego, pektyny, karagen, guma guar, agar i guma arabska.

Natomiast produkty dopuszczalne w ograniczonych ilościach, gdyż zawierają niewielkie ilości szkodliwego aminokwasu zostały wymienione poniżej. Należy jednak pamiętać, że niestety nie należy opierać na nich diety dziecka, gdyż istnieje ryzyko przekroczenia zalecanej dawki toksycznego aminokwasu:

• masło,
• margaryna,
• warzywa (z wyłączeniem suchych nasion roślin strączkowych),
• ziemniaki,
• owoce,
• dżemy, marmolady, powidła,
• miód,
• ryż,
• wypieki i wyroby z mąki o niskiej zawartości fenyloalaniny,
• tapioka, sago.

Łatwo zauważyć, że ciężko ułożyć zbilansowany posiłek z powyższych propozycji. Dziecko powinno spożywać produkty zbożowe z ograniczoną zawartością białka (niskobiałkowe: mąka, pieczywo, makaron, wypieki ciastkarskie itp.), niskobiałkowe budynie, sery i produkty mleczne, jak i warzywa z niską zawartością fenyloalaniny. Dieta powinna być wzbogacona o gotowe preparaty, wyprodukowane  ze specjalnym przeznaczeniem dla chorych na fenyloketonurię. Proteiny zostają dostarczone do organizmu w postaci preparatów ze zhydrolizowanymi białkami kazeinowymi (np. Lofenalac), które zostały pozbawione toksycznej dla organizmu fenyloalaniny lub zawierają jej minimalne ilości (Milupa PKU 1,2,3; Phenyl-Free).

Dieta dziecka z fenyloketonurię – przepisy

U chorego na PKU dziecka dieta stanowi podstawę leczenia. Początkowo sporządzanie posiłków może być bardzo trudne dla świeżo upieczonego rodzica, jednak nie warto się poddawać! Zdrowie dziecka jest najważniejsze!