Leczenie żywieniowe osób chorych na fenyloketonurię

Aktualizacja: 25 kwietnia, 2024

Fenyloketonuria to jedna z poważniejszych wrodzonych chorób metabolicznych organizmu. To schorzenie, które jest uwarunkowane genetycznie, dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że rodzice dziecka chorego są jedynie nosicielami obciążonego genu, sami jednak nie chorują. Taki przypadek choroby jest zwany klasycznym i dotyczy ponad 95% osób chorych.  Przestrzeganie ścisłej diety w tej chorobie ma znaczący wpływ na złagodzenie jej objawów oraz utrzymanie zadawalającego stanu zdrowia osoby chorej. Dzisiaj dowiemy się więcej o żywieniu osób chorych na fenyloketonurię.

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria, którą w dalszej części artykułu będziemy nazywać  PKU, jest dość rzadką chorobą, częstość jej występowania w naszym kraju wynosi zaledwie jeden na 8000 urodzonych noworodków. Dzieci dotknięte PKU już w pierwszych dniach życia wykazują charakterystyczne dla tego schorzenia objawy, do których należą m.in.:

• intensywne wymioty w pierwszych tygodniach i miesiącach życia, przy prawidłowym przyroście masy
• wysypka, czerwona, sucha – często się łuszczy
• „mysi zapach” – pojawiający się u niemowląt przed ukończeniem 6 miesiąca życia
• słaba pigmentacja włosów, skóry oraz tęczówek u dzieci objętych chorobą
• opóźnienie rozwoju intelektualnego oraz fizykalnego

Leczenie żywieniowe w fenyloketonurii

Istotą leczenia żywieniowego w PKU jest ściśle przestrzegana dieta, którą wprowadza się już w pierwszym miesiącu życia, najczęściej w wieku 7–10 dni po narodzinach. Bardzo ważne jest, żeby w diecie najmłodszych utrzymać stałe stężenie fenyloalaniny powyżej 0,6 mmol/litr krwi. To bardzo ważne, ponieważ nieprawidłowe ilości Phe (fenyloalaniny) bardzo szkodzą na ośrodkowy układ nerwowy, rozwijającego się organizmu. Złotym środkiem jest dostarczanie takiej ilości, aby bez problemu mogła przebiegać biosynteza białka ustrojowego – jednak zbyt mała, aby zaszkodzić organizmowi.

Fenyloalanina jest to jeden z niezbędnych aminokwasów egzogennych, koniecznych naszemu organizmowi do przeżycia oraz prawidłowego funkcjonowania. Białko należące do tej grupy nie jest syntezowane przez organizm, dlatego trzeba je dostarczać wraz z pożywieniem. Stan zdrowia chorego, często przyczynia się do zmian stężenia i dobowego zapotrzebowania na Phe.

W dalszych etapach leczenia dieta ma równie duże znaczenie, do 10 roku życia osoby chorej trzeba ściśle przestrzegać wszystkich jej założeń – w innym wypadku mielinizacja ośrodkowego układu nerwowego może przebiegać niekompletnie, czego konsekwencją będzie zaawansowane opóźnienie intelektualno-rozwojowe.

Nastolatki i osoby dorosłe, mogą pozwolić sobie na mniejsze przestrzeganie rygoru diety. Ukształtowane organizmy mają zdecydownie mniejszą wrażliwość na skoki stężenia Phe we krwi.

Dieta, która jest zalecana w PKU musi spełniać trzy podstawowe założenia:

1. Musi być niskofenyloalaninowa.
2. Musi być ubogobiałkowa.
3. Musi być stosunkowo nisko lub normokaloryczna – w zależności od stadium zaawansowania choroby.

Zalecana jest również dieta niskobiałkowa, czyli 20–50 g białka dziennie, ważne aby 75% było pochodzenia zwierzęcego – tylko taka ilość dostarczy organizmowi wystarczającą ilość białka pełnowartościowego. W diecie niskobiałkowej produkty będące źródłem tłuszczów i węglowodanów powinny mieć jak najmniejsze ilości białka. Ważne jest również, aby dobowa pula białka była równomiernie rozłożona na wszystkie posiłki.

Dieta osób chorych na fenyloketonurię opiera się głównie na preparatach gotowych, które można kupić w sklepach, nie zawierają one Phe lub mają bardzo obniżone jej stężeniu (hydrolizaty białkowe lub mieszaniny aminokwasów). Preparaty takie powinny stanowić 70% dobowego zapotrzebowania na białko. Reszta powinna pochodzić z diety – produktów niskobiałkowych. Ich skład jest skomponowany w taki sposób, aby dostarczyć organizmowi odpowiednich ilości witamin, składników mineralnych oraz wszystkich innych koniecznych do prawidłowego funkcjonowania i rozwoju osoby chorej. Dużym minusem stosowania diety w fenyloketonurii jest wysoka cena zalecanych produktów zastępczych. Jednym z dietetycznych środków spożywczych, przeznaczonych dla pacjentów z PKU i łatwo dostępnym jest mąka niskobiałkowa, jej cena waha się od 12 zł/kg i więcej w zależności od jakości i marki produktu. Wypieki z tej mąki są jednocześnie produktami bezglutenowymi.

Widzimy więc, że dieta osób chorych na PKU jest rygorystyczna. Warto wiedzieć, jakie potrawy można spożywać w przypadku jej wystąpienia– poniżej przedstawiam, dwa przepisy na dania dozwolone w chorobie.

Jak widzicie, przestrzeganie diety u osób chorych na PKU jest bardzo skomplikowane – warunkuje jednak dobre samopoczucie i zminimalizowanie objawów. Obecnie nie ma refundacji na dodatki żywieniowe dla chorych na PKU. Mam nadzieję, że dzięki temu artykułowi, dieta osób chorych na fenyloketonurię nie stanowi dla Was już tematu tabu i poznaliście specyfikę utrudnień żywieniowych z jakimi borykają się ludzie dookoła nas.