Hemofilia – genetyczna choroba krwi, z którą da się normalnie żyć

Hemofilia wydaje się bardzo tajemniczą chorobą. Przez lata sposób jej dziedziczenia był nie do końca znany, a jej rozwój wpływał na długość oraz jakość życia chorego. Obecnie postęp medycyny umożliwia osobom cierpiącym na to zaburzenie normalne funkcjonowanie w społeczeństwie. 

Hemofilia – co to jest?

Hemofilia jest chorobą, w wyniku której krew człowieka nie krzepnie w prawidłowy sposób, a krwotoki u takiej osoby trwają dłużej niż u osoby zdrowej. Jest dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia krwi związanym z chromosomem X, spowodowanym niedoborem czynnika krzepnięcia VIII (hemofilia A) lub czynnika IX (hemofilia B). Niedobór czynników krzepnięcia to wynik mutacji genów odpowiadających za ich kodowanie. Choroba ta została rozpoznana już w czasach starożytnych, ale nazwa „hemofilia” w literaturze naukowej pojawiła się po raz pierwszy dopiero w 1828 roku. Hemofilię często nazywa się również chorobą królewską, ponieważ na to zaburzenie cierpiał syn panującej w Anglii królowej Wiktorii. Sama królowa była nosicielką hemofilii i przekazała ją kolejnym pokoleniom. Początkowo uważano, że przyczyną krwawień u osób cierpiących na tę chorobę są kruche naczynia krwionośne, jednak teoria ta zmieniała się wraz ze zidentyfikowaniem w latach 60. czynników krzepnięcia krwi. Niestety do tego czasu wielu cierpiących na zarówno ciężkie, jak i łagodne czy umiarkowane odmiany tej choroby zmarło na skutek krwawienia wewnętrznego do najbardziej kluczowych narządów organizmu. Co więcej, krwawienia do stawów i mięśni powodowało występowanie silnego bólu, co uniemożliwiało chorym normalne funkcjonowanie w społeczeństwie. Rewolucją w leczeniu hemofilii, która przyniosła poprawę jakości życia pacjentów, było zwiększenie dostępności koncentratów odpowiednich czynników krwi wyprodukowanych z osocza w postaci proszku, który mógł być przechowywany w warunkach domowych. Obecnie szacuje się, że choroba ta występuje u 1 dziecka na 10000, a na świecie z tym problemem boryka się około 400 000 osób. Zdecydowanie u większości pacjentów rozpoznaje się odmianę A hemofilii. 

Przyczyny hemofilii – dziedziczenie

Hemofilia to choroba dziedziczna spowodowana mutacją genu odpowiedzialnego za kodowanie odpowiednich czynników krzepnięcia krwi. Z tego powodu wadliwy gen przekazywany jest z pokolenia na pokolenie podczas poczęcia dziecka. Choroba ta w większości dotyczy mężczyzn. Kobiety są najczęściej nosicielkami wadliwego genu. Oprócz tego gen warunkujący produkcję czynnika krzepnięcia VIII i IX podatny jest na mutacje, dlatego może się tak zdarzyć, że dziecko zachoruje na hemofilię, mimo że w rodzinie nikt nigdy nie cierpiał na to zaburzenie. Warto również podkreślić, że choroba dotyka w większości mężczyzn niezależnie od ich rasy, koloru skóry czy miejsca zamieszkania. 

Jak dziedziczy się hemofilię?

W wyniku poczęcia dziecka ze związku chorego mężczyzny i zdrowej kobiety żaden z ich synów nie odziedziczy choroby, a córki będą nosicielkami wadliwego genu. Mogą one przekazać zmutowany gen dalej, czego skutkiem może być 50% szansy na rozwój choroby u ich synów lub 50% szansy na nosicielstwo wadliwego genu u ich córek. Sama nosicielka może mieć również łagodne objawy choroby. 

Jakie są objawy hemofilii?

Występowanie objawów choroby zależy od stopnia jej nasilenia, ale w obu odmianach zaburzenia są one takie same. Do ogólnych objawów możemy zaliczyć:

• występowanie siniaków na ciele,
• krwawienia do stawów i towarzyszące temu obrzęki, ból i sztywność stawu,
• samoistne krwawienia,
• długotrwałe krwawienia po operacji chirurgicznej lub skaleczeniu. 

U osób z łagodną odmianą choroby krwawienia mogą nie występować aż do momentu zabiegu chirurgicznego lub urazu. Wcześniej zaburzenie to mogło nie dawać żadnych objawów, które mogłyby zaniepokoić pacjenta. Ciężkość krwawień związana jest oczywiście z ilością odpowiedniego czynnika krzepnięcia w organizmie. 

Hemofilia nabyta

Przyczyną rozwoju hemofilii nabytej są autoprzeciwciała, które powodują upośledzenie funkcjonowania czynnika krzepnięcia VIII, mimo że ten czynnik jest prawidłowo produkowany przez organizm chorego. Nie jest do końca znany mechanizm tworzenia się tych przeciwciał, ale uważa się, że ich produkcji sprzyjają pewne choroby nowotworowe lub autoimmunologiczne (jak toczeń układowy, RZS). W odróżnieniu od hemofilii wrodzonej postać nabyta rzadko objawia się krwawieniem do stawów. Częściej występuje tu krwawienie do tkanek miękkich – szczególnie niebezpieczne jest krwawienie śródczaszkowe. Leczenie hemofilii nabytej opiera się na ograniczeniu ilości przeciwciał oraz zapobieganiu krwawieniom. 

Leczenie hemofilii

Podstawowym zadaniem leczenia hemofilii jest zapobieganie krwawieniom oraz ich późniejsze leczenie. Kiedy występuje taka możliwość, niedobór czynnika krzepnięcia uzupełnia się koncentratami. U pacjentów z łagodną lub umiarkowaną hemofilią typu A podanie desmopresyny (DDAVP) może podnieść poziom czynnika VIII (od trzech do sześciu razy w porównaniu z poziomem wyjściowym), co umożliwia opanowanie krwawienia. W tym przypadku zachęca się chorych również do aktywności fizycznej, która umożliwiłaby utrzymanie dobrej kondycji z jednoczesnym unikaniem sportów obarczonych ryzykiem urazów. 

Hemofilia a długość życia

Hemofilia występuje u chorego przez całe życie, jednak dzięki postępom w medycynie można ją łatwo i skutecznie leczyć. Uważa się, że przy zastosowaniu odpowiedniej terapii długość życia osoby z tym zaburzeniem nie odbiega od długości życia zdrowego człowieka. 

Diagnoza hemofilii w dzisiejszych czasach nie musi wiązać się z pogorszeniem się warunków życia chorego. Obecne możliwości medycyny umożliwią podanie koncentratów już w najwcześniejszym etapie krwawienia, co zmniejsza liczbę hospitalizacji pacjenta oraz koszty jego leczenia.