Rodzaje autyzmu, przyczyny, dieta. Jak rozpoznać autyzm?

Autyzm jest to stan, który zaliczany jest do grupy zaburzeń rozwojowych pojawiających się we wczesnym dzieciństwie i towarzyszący przez całe życie. Autyzm diagnozowany jest, jeśli u dzieci do lat trzech obserwuje się nieprawidłowości w relacjach międzyludzkich, komunikacji i rozwoju, a jego skutki wpływają na każdy obszar funkcjonowania dziecka. Dodatkowo u dzieci autystycznych obserwuje się zwiększone ryzyko występowania innych nieprawidłowości zdrowotnych tj. zaburzenia umysłowe, mózgowe porażenie dziecięce, wady wzroku i słuchu. Wszystkie te czynniki składają się na obraz dziecka autystycznego, którego wychowanie wydaje się być wyzwaniem dla rodziców. Niezbędnym jest więc, aby otoczeni byli oni wsparciem i opieką społeczeństwa, którego są elementem.

Rodzaje autyzmu

Autyzm jest zaburzeniem neurorozwojowym, powiązanym z nieodpowiednim rozwojem oraz pracą mózgu w trakcie wczesnego dzieciństwa. Objawy wynikające z nieprawidłowego rozwoju dziecka pojawiają się zazwyczaj do 36. miesiąca, czyli do 3. roku życia dziecka. Zaburzenie to dotyczy 5x częściej chłopców niż dziewczynek. W szerszym pojęciu zjawiska mówi się o zaburzeniach ze spektrum autyzmu obejmujących osoby z różnymi cechami autystycznymi. Zaburzenia ze spektrum autyzmu diagnozowane są w Stanach Zjednoczonych z częstotliwością 1:88 dzieci, z kolei w Polsce szacuje się, że liczba ta wynosi 1:300–1:500 dzieci. Charakteryzują się one nieprawidłowościami w interakcjach społecznych, komunikacji, ograniczonymi zainteresowaniami dziecka i stałą powtarzalnością danych zachowań. Według ICD-10, czyli Międzynarodowej Statystycznej Kwalifikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych zaburzenia ze spektrum autyzmu dzieli się na:

F84.0 – Autyzm dziecięcy

Charakteryzuje się nieprawidłowym lub zaburzonym rozwojem przed 3. rokiem życia oraz zaburzeniami w obszarze interakcji społecznych, komunikacji, zachowań (powtarzające się, stereotypowe). Dodatkowo występują inne zaburzenia tj. fobie, zaburzenia snu, odżywiania, agresja.

F84.1 – Autyzm atypowy

Od autyzmu dziecięcego różni się wiekiem dziecka, w którym pojawiają się objawy zaburzenia (rozwój po 3. roku życia). Diagnozowany jest również, jeśli pacjent nie spełnia wszystkich kryteriów autyzmu dziecięcego. Występuje głównie u osób głęboko upośledzonych i z ciężkim zaburzeniem rozwojowym rozumienia mowy.  

F84.2 – Zespół Retta

Objawy zaburzenia pojawiają się po prawidłowo przebiegającym, wczesnym okresie rozwoju. Dotyczą całkowitej lub częściowej utraty mowy, umiejętności lokomocyjnych i zahamowania wzrostu czaszki. W efekcie zaburzenia dochodzi najczęściej do upośledzenia umysłowego. Stan ten obserwowany jest dotychczas jedynie u dziewcząt.

F84.3 – Inne dziecięce zaburzenia dezintegracyjne

Stan głębokiego zaburzenia charakteryzujący się początkowo prawidłowym rozwojem dziecka i następującym po kilku miesiącach pogorszeniem, z pełną utratą wcześniej nabytych umiejętności.  

F84.4 – Zaburzenie hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi

Ta kategoria dotyczy dzieci znacznie upośledzonych umysłowo z nadpobudliwością ruchową i stereotypowymi zachowaniami, które nie reagują na leczenie stymulujące.

F84.5 – Zespół Aspergera

Cechuje się takimi samymi objawami jak autyzm, a od tego zaburzenia różni się jedynie brakiem opóźnienia lub upośledzenia mowy i funkcji poznawczych.

F84.8 – Inne całościowe zaburzenia rozwojowe

F84.9 – Całościowe zaburzenia rozwojowe, nieokreślone

Wszystkie te zaburzenia posiadają cechy wspólne, którymi są problemy w komunikacji i zrozumieniu zjawisk społecznych. Odmiany autyzmu podzielone zostały ze względu na nasilenie objawów i ich zasięg [1].

Przyczyny autyzmu

Przyczyny powstawania autyzmu nie są do końca poznane. Przypuszcza się, że na rozwój zaburzenia wpływa wiele czynników. Autyzm nie jest chorobą psychiczną. Do najbardziej potwierdzonej badaniami przyczyny autyzmu należy hipoteza neurorozwojowa. Uznaje się, że stan ten wynika z nieprawidłowości w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego, które rozpoczynają się już w wieku prenatalnym. Badania osób z autyzmem wykazały, że występują u nich różnorodne deficyty neurologiczne wynikające z działania czynników wchodzących ze sobą w interakcje tj. czynniki genetyczne, biochemiczne, neuroanatomiczne czy fizjologiczne. Przez większość czasu autyzm nie był uznawany za stan, który mógłby być uwarunkowany genetycznie, ponieważ nie wykryto żadnego genu powiązanego z zaburzeniem. Zauważono jednak, że częstotliwość występowania autyzmu jest większa u dzieci, których rodzeństwo zmaga się z tym zaburzeniem, a szczególnie duży odsetek dotyczy bliźniąt jednojajowych. Uznano, że geny stanowią jeden z czynników zwiększających ryzyko występowania autyzmu, natomiast nie przesądzają o rozwoju zaburzenia. Do czynników zwiększających zapadalność ma autyzm należą:

• kwas walproinowy przyjmowany przez matkę w ciąży (stosowany w leczeniu padaczki i choroby afektywnej dwubiegunowej),
• metyl, fenyle, arsen, toulen, ołów,
• wysoki poziom androgenów w okresie płodowym,
• nieprawidłowości funkcjonowania neuroprzekaźników,
• zaawansowany wiek rodziców w chwili poczęcia dziecka,
• stosowanie niektórych leków przyjmowanych w celu leczenia niepłodności,
• wcześniactwo i mała masa urodzeniowa dziecka,
• krótkie odstępstwo czasu przy kolejnych ciążach (mniejsze niż 1 rok),
• zmiany anatomiczne układu nerwowego dziecka: różne encefalopatie czy zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych,
• choroby w ciąży: cytomegalia, różyczka, cukrzyca w ciąży, zaburzenia tarczycy,
• przyczyn upatruje się również w stosowaniu używek w ciąży: papierosów lub alkoholu.

Co ważne są to tylko hipotezy, które mają za zadanie wyjaśnić rozwój zaburzenia. Niezbędne są dalsze badania naukowe w tym zakresie, które mogłyby nie tylko wyjaśnić jaka jest przyczyna zaburzenia, ale również w jaki sposób ją wyleczyć [2].

Objawy autyzmu

Rozwój dziecka z autyzmem zależy przede wszystkim od szybkości zdiagnozowania zaburzenia oraz czasu zastosowania interwencji terapeutycznej. Należy pamiętać, że objawy autyzmu mogą być zróżnicowane, o różnym stopniu natężenia, mogą wiązać się z innymi zaburzeniami, dlatego tak trudno powiązać zaburzenie z danym stanem dziecka. Zweryfikowanie cech zachowań dziecka w czasie obserwacji pozwala na zdefiniowanie diagnozy, która może dotyczyć autyzmu dziecięcego, zespołu Aspergera, autyzmu atypowego lub innych zaburzeń ze spektrum autyzmu w zależności od objawów. Do najczęściej występujących objawów autystycznego spektrum zaburzeń zależą:

1. osłabiony kontakt wzrokowy,
2. niska integracja z rówieśnikami, brak zainteresowania zabawą z nimi,
3. upośledzenie reakcji na emocje innych osób,
4. brak spontanicznej potrzeby dzielenia się emocjami,
5. opóźniony lub całkowity brak mowy,
6. brak umiejętności podtrzymania konwersacji,
7. uboga mimika twarzy,
8. brak reakcji na imię,
9. brak komunikacji w prostych przekazach
10. ograniczona gestykulacja
11. brak umiejętności zabawy „na niby”,
12. powtarzające się gesty/ruchy ciała (potrząsanie ręką, obracanie palcem),
13. ogromne zainteresowanie częściami przedmiotów,
14. stosowanie mocnego uścisku,
15. problemy z jedzeniem (niejadek, jedzenie tylko wybranych produktów),
16. zaburzenia jelitowe (zaparcia lub biegunki, kolki),
17. trudności w zasypianiu, wybudzanie się z płaczem),
18. chodzenie na palcach,
19. agresja lub autoagresja,
20. nadpobudliwość ruchowa lub nadmierne wyciszenie[2].

Autyzm – dieta

Odpowiednia dieta bezsprzecznie stanowi jedno z ogniw koniecznych do prawidłowego funkcjonowania osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Borykają się oni najczęściej z kłopotami z przewodem pokarmowym tj. zaparcia, biegunki, kolki czy niedożywienie. Problemy z żywieniem dzieci autystycznych wiążą się z ich nadwrażliwością na smak i zapach, wybiórczym zainteresowaniem jedzeniem, zamiłowaniem do dań mlecznych, słodkich czy mącznych dostarczających znacznej ilości kazeiny, glutenu i cukrów prostych. Wśród tych osób obserwuje się występowanie niedoborów enzymatycznych wpływających na trawienie np. laktozy (niedobór laktazy), upośledzenie funkcjonowania enzymów rozkładających białka, co skutkuje niepełnym trawienie mlecznej kazeiny i glutenu. Dodatkowo uważa się, że zespół przeciekającego jelita dotyka nawet do 70% osób z autyzmem, powodując przenikanie przez jelita niekompletnie strawionych białek kazeiny i glutenu, które kierują się do mózgu zaburzając jego działanie i powodując zmianę zachowania po posiłku. Z tego powodu w praktyce lekarskiej i dietetycznej pod okiem specjalistów dąży się do modyfikacji diety dziecka. Stosuje się:

– dietę bezglutenową,

Polega na wykluczeniu z diety zbóż zawierających gluten tj. pszenica, żyto, jęczmień i owies. W zamian tego dieta oparta jest na produktach bezglutenowych: ryż, kasza gryczana, kasza jaglana, kukurydza, amarantus, Quinoa. Zamiast mąki pszennej stosuje się zamienniki – gryczaną, amarantową, ryżową lub kokosową.

– bezmleczną,

Polega na wykluczeniu z diety mleka i jego przetworów: jogurtów, kefirów, maślanek, śmietan, budyni, lodów czy serów. Takie postępowanie ma na celu eliminację z diety kazeiny oraz laktozy, którą osoby z autyzmem często nie trawią. Jako zamiennik produktów mlecznych stosuje się mleka roślinne tj. migdałowe czy ryżowe.

– wspomagającą odbudowę flory bakteryjnej jelit,

W celu utrzymania prawidłowej flory bakteryjne dziecka z diety wyklucza się cukry proste, których źródłem są słodycze, ciasta, ciastka, słodzone napoje. Stosuje się jak najmniej przetworzone technologicznie produkty. Ważna jest również odpowiednia suplementacja pożyteczną florą jelitową.

– z ograniczeniem barwników, środków konserwujących i wzmacniaczy smaku (glutaminian sodu)

Glutaminian sodu u osób nadwrażliwych może powodować drętwienie, rumień, bóle głowy czy napady astmy. W celu uzyskania pożądanego smaku potraw zaleca się stosowanie naturalnych przypraw tj. kmin, kurkuma, lubczyk, majeranek.

– sztucznych substancji słodzących (aspartam, acesulfam).

Mogą one powodować zaostrzenie objawów z tego powodu powinny być zastępowane naturalnymi słodzikami (ksylitol, stewia).

Warto podkreślić, że dobór diety poprzedzony jest każdorazowo szeregiem badań oraz wywiadem dietetycznym. To specjalista decyduje jaką dietę i w jakim zakresie należy stosować [3].

Mimo coraz większej skali występowania zaburzeń ze spektrum autyzmu stan ten nadal nie został do końca poznany. Konieczne jest kontynuowanie dotychczasowych badań, ponieważ im wiedza na temat tego zaburzenia będzie szersza tym sprawniej będzie można je leczyć. Należy dążyć również do zapewnienia rodzinie dziecka objętego tym zaburzeniem pełnego wsparcia już od najwcześniejszych lat.