Mukowiscydoza – charakterystyka zaleceń dietetycznych

Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych występujących wśród ludzi. Zalicza się ją do chorób przewlekłych oraz ogólnoustrojowych. W jej wyniku dochodzi do dysfunkcji wielu narządów wewnętrznych. Z tego powodu warto wiedzieć, w jaki sposób dziedziczona jest ta choroba, jakie są jej objawy oraz w jaki sposób modyfikuje się dietę chorego, aby odpowiednio wydłużyć czas jego życia. 

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza jest wielonarządową, wrodzoną oraz uwarunkowaną genetycznie chorobą, która występuje w Polsce z częstością około 1:5000 żywo urodzonych. Jest jedną z najczęściej występujących w populacji kaukaskiej genetycznie uwarunkowanych chorób, której objawy dotykają wielu narządów w organizmie. Uważa się, że 1 na 25 osób z populacji rasy kaukaskiej jest nosicielem mutacji związanej z rozwojem choroby. Mukowiscydoza jest nieuleczalna, jednak postęp medycyny umożliwia spowolnienie jej objawów. W większości przypadków w Polsce choroba rozpoznawana jest zaraz po urodzeniu. Umożliwiają to badania przesiewowe rutynowo wykonywane u noworodków. Choroba może być rozpoznana na trzy sposoby:

1. podczas badania przesiewowego u noworodka po urodzeniu – zazwyczaj w szpitalu po wcześniejszym pobraniu krwi z pięty dziecka. Jest ono wykonywane rutynowo każdemu noworodkowi po lipcu 2009 roku;
2. poprzez badanie prenatalne – wykonywane na wczesnym etapie ciąży, jeśli rodzice dziecka chorują na mukowiscydozę lub w ich rodzinie odnotowano przypadki występowania choroby; 
3. przez badanie potu – u pacjentów z mukowiscydozą pot zawiera większe stężenie soli niż u zdrowych osób. 

Badania przesiewowe nie gwarantują w pełni wykrycia choroby, ponieważ zdarzało się, że mimo negatywnych testów badań po urodzeniu objawy choroby zaczęły rozwijać się na późniejszym etapie życia dziecka. Co bardzo ważne, wczesna diagnoza choroby umożliwia powstrzymanie rozwoju choroby jeszcze przed wystąpieniem jej pierwszych objawów. 

Geneza choroby

Przyczyną choroby jest mutacja genu kodującego białko CFTR, które jest kanałem chlorkowym biorącym udział w transporcie jonowym w komórkach nabłonkowych. W rezultacie mutacji dochodzi do częściowej lub całkowitej dysfunkcji białka CFTR, co prowadzi do gromadzenia się w organizmie gęstego, lepkiego śluzu. W wyniku nadmiernej produkcji śluzu następuje zaburzenie funkcjonowania wszystkich narządów posiadających gruczoły śluzowe, czyli przede wszystkim układu oddechowego i pokarmowego. Każdy dziedziczy dwie kopie genu CFTR i to od ich stanu zależy, czy dana osoba ma mukowiscydozę, czy też nie. 

• Jeśli człowiek odziedziczy oba geny CFTR, które będą miały mutację warunkującą chorobę – urodzi się z mukowiscydozą.
• Jeśli tylko jeden gen CFTR będzie posiadał mutację warunkującą chorobę – dana osoba będzie nosicielem mukowiscydozy, lecz nie będzie na nią chorowała. 

Jeśli więc para rodziców będzie nosicielami choroby, to istnieje 25% ryzyko, że ich dziecko będzie chorowało na mukowiscydozę. Statystyka ta jest niezmienna, czyli każda kolejna ciąża obarczona jest tym samym ryzykiem. Z kolei w tej samej sytuacji istnieje 50% prawdopodobieństwa, że potomek będzie nosicielem mutacji, co zwiększy ryzyko występowania choroby u jego dzieci. 

Mukowiscydoza – objawy u dorosłych i dzieci

Przebieg choroby jest różny i zależy od zarówno typu mutacji genu, jak i od czynników środowiskowych (czasu diagnostyki choroby, leczenia, rehabilitacji itd.). W trakcie rozwoju choroby najbardziej narażony na uszkodzenie jest układ oddechowy. Śluz, który gromadzi się w oskrzelach, jest idealnym środowiskiem do bytowania bakterii Pseudomonas aeruginosa (pałeczki ropy błękitnej), która odpowiedzialna jest za uszkodzenie płuc i postępującą niewydolność oddechową. Taki stan jest niezwykle niebezpieczny dla chorego na mukowiscydozę, ponieważ może prowadzić do śmierci. W zależności od stopnia rozwoju choroby wyróżnia się objawy ze strony układów zawierających gruczoły śluzowe. Są to:

1. z układu oddechowego:

• napadowy kaszel z wykrztuszaniem lepkiej wydzieliny, 
• infekcje płuc i oskrzeli,
• nawracające i przewlekłe zapalenie bocznych zatok nosa oraz polipy nosa,
• duszności; 

2. z układu pokarmowego u noworodków:

• przedłużająca się żółtaczka,
• niedrożność smółkowa, 
• częste nieuformowane i cuchnące stolce,
• niska waga oraz niskie przyrosty wagi; 

3. inne:

• zaburzenia wzrostu,
• niedobory witamin A, D, E i K,
• stłuszczenie wątroby,
• kamica żółciowa, 
• osteoporoza, 
• zapalenie stawów,
• choroba refluksowa przełyku, 
• zapalenie trzustki,
• cukrzyca.

Dodatkowo charakterystycznym objawem tej choroby jest bardzo słony pot, palce pałeczkowate oraz niepłodność u mężczyzn. 

Oprócz objawów dotyczących układu pokarmowego i oddechowego w wyniku choroby dochodzi do rozwoju powikłań takich jak: cukrzyca, zapalenie trzustki, osteoporoza czy marskość wątroby.    

Charakterystyka zaleceń dietetycznych przy mukowiscydozie

Nadrzędnym celem dietoterapii w przypadku mukowiscydozy jest utrzymanie odpowiedniej masy ciała, a zwłaszcza zapobieganie niedożywieniu. Dieta jest przede wszystkim wysokoenergetyczna – szacuje się, że jest to 30%–100% więcej zapotrzebowania energetycznego w stosunku do osoby zdrowej. Związane jest to ze zwiększonym wydatkiem energetycznym na utrzymanie podstawowych procesów życiowych organizmu (wyższa podstawowa przemiana materii, upośledzone wchłanianie, upośledzone oddychanie). Oczywiście zależy to od stopnia rozwoju objawów choroby, funkcjonowania układu oddechowego oraz poziomu wchłaniania się składników odżywczych w przewodzie pokarmowym. Dieta osoby chorej na mukowiscydozę powinna być więc bogata w energię oraz składniki odżywcze umożliwiające odpowiedni rozwój oraz wzrost chorego. Jest to jednak trudne zadanie, ponieważ często tacy pacjenci mają obniżone łaknienie. Dlatego należy obserwować, czy dieta chorego jest wystarczająco bogata w składniki energetyczne. Koniecznie powinno się zwrócić uwagę na to, czy dziecko odpowiednio przyrasta na masie ciała, ponieważ wpływa to na dobór kaloryczności diety. Należy pamiętać, że w przypadku mukowiscydozy często dochodzi do rozwoju niedożywienia, zahamowania wzrostu, niedokrwistości z niedoboru żelaza oraz niedoborów witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (witamin A, D, E, K). 

Dozwolone są wszystkie techniki przyrządzania potraw 

U chorych noworodków zaleca się, podobnie jak u zdrowych, karmienie piersią. Pokarm matki bogaty jest w enzymy, ma właściwości immunologiczne oraz wzmacnia układ odpornościowy dziecka. Obserwuje się, że u dzieci karmionych piersią tendencja do infekcji układu oddechowego jest mniejsza w porównaniu z rówieśnikami, którzy spożywają mieszanki mleka. Rozszerzanie diety dziecka odbywa się w tym samym momencie co u dzieci zdrowych, czyli między 4. a 6. miesiącem życia. 

U osób dorosłych dieta powinna być w dalszym ciągu bogata w energię oraz składniki odżywcze, ale koniecznie należy wziąć pod uwagę inne jednostki chorobowe, które mogły rozwinąć się w tym czasie u chorego. 

Posiłki powinny być podawane często, 4–5 razy dziennie. Między posiłkami można podjadać produkty bogate w energię, takie jak orzechy, nasiona, pestki, owoce suszone czy desery mleczne. 

Dieta chorych na mukowiscydozę

Dieta osób chorych na mukowiscydozę powinna być wysokoenergetyczna, wysokobiałkowa, z odpowiednią podażą wszystkich składników odżywczych. Zaleca się, aby zawierała ok. 15% zapotrzebowania energetycznego pochodzącego z białka, czyli około 2,5 g/kg masy ciała chorego. Białko jest podstawowym składnikiem budulcowym organizmu, odpowiada za prawidłowy wzrost oraz funkcjonowanie układu oddechowego. Dobrym jego źródłem są produkty pochodzenia zwierzęcego – nabiał, sery twarogowe, sery żółte, jaja, mięsa, drób, wędliny czy ryby. Tłuszcze powinny stanowić ok. 40% zapotrzebowania energetycznego pochodzącego z diety. Zaleca się stosowanie tłuszczów roślinnych zawierających jednonienasycone oraz wielonienasycone kwasy tłuszczowe. Nie stosuje się produktów o obniżonej zawartości tłuszczu, ponieważ nie są one dobrym źródłem witamin A, D, E i K. Dodatkowo warto zwrócić uwagę na zawartość w diecie węglowodanów złożonych, takich jak kasze, pieczywo, makarony, ryż czy płatki zbożowe, które są dobrym źródłem energii. Do sałatek i surówek w celu zwiększenia ich kaloryczności zaleca się dodawanie tłuszczów roślinnych oraz orzechów. Z powodu zwiększonego wydzielania chlorku sodu z potem w trakcie nadmiernego pocenia – po aktywności fizycznej, w trakcie upałów oraz przy występowaniu gorączki – zwiększa się spożycie soli wraz z dietą. 

Mukowiscydoza jest chorobą trudną, jednak należy pamiętać, że odpowiednia współpraca z zespołem medycznym, systematyczne stosowanie się do zaleceń lekarzy oraz własne zaangażowanie umożliwia ograniczenie objawów choroby oraz spowolnienie jej rozwoju.