Hemochromatoza – przyczyny, objawy, leczenie, dieta

Mutacja genetyczna jednego z kilku poznanych dotąd genów prowadzi do rozwoju choroby, powszechnie nazywanej pierwotną hemochromatozą. Na skutek wzmożonej kumulacji żelaza w tkankach powstają reaktywne formy tlenu – wolne rodniki, które w konsekwencji powodują indukcję reakcji zapalnych z następowym uszkodzeniem organelli komórkowych, tkanek i narządów.

Hemochromatoza

Hemochromatoza to choroba ogólnoustrojowa spowodowana zaburzeniem mechanizmów regulujących gospodarkę żelazową. Nadmierne gromadzenie się żelaza (Fe) w tkankach organizmu człowieka nasila stres oksydacyjny, który w efekcie prowadzi do uszkodzenia i niewydolności wielu narządów.

Przyczyny hemochromatozy

W lecznictwie klinicznym wyróżnia się dwie postaci hemochromatozy o różnorodnej etiologii. Idiopatyczna pierwotna hemochromatoza, historycznie zwana także „cukrzycą brązową”, należy do najczęstszych wrodzonych chorób metabolicznych człowieka o autosomalno recesywnym sposobie dziedziczenia [3]. Charakteryzuje się zaburzeniem mechanizmu gospodarki żelazowej poprzez nadmierne wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego. Postać nabyta (syderoza wtórna) rozwija się jako zespół patologicznego gromadzenia żelaza w sposób wtórny, na skutek nadmiernej podaży tego pierwiastka. Syderoza wtórna często towarzyszy chorobom wątroby takim jak: przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby typu C (rzadziej WZW typu B), niealkoholowa choroba stłuszczeniowa wątroby, alkoholowa marskość wątroby oraz porfiria późna skórna. Pacjenci wymagający ciągłych transfuzji „należą do grupy ryzyka rozwoju objawów nadmiernego spichrzania żelaza” [2].

Objawy hemochromatozy

Defekt genetyczny pojawia się już w momencie narodzin. Jednakże, z uwagi na brak specyficznych symptomów świadczących o chorobie, wczesne wykrycie hemochromatozy jest praktycznie niemożliwe. Choroba w początkowych stadiach wedle piśmiennictwa ujawnia się w postaci ogólnego osłabienia organizmu (senność, męczliwość), bóli stawowych. W badaniach laboratoryjnych obserwuje się podwyższenie aktywności enzymów wątrobowych. Objawy pierwotnej hemochromatozy zazwyczaj pojawiają się dopiero w piątej dekadzie życia, gdy poziom żelaza osiąga wartość 40–60 g. Pełnoobjawowa, klasyczna postać choroby charakteryzuje się nadmierną pigmentacją skóry, cukrzycą (bronze diabetes), zaburzeniem układu sercowo-naczyniowego oraz marskością wątroby. Ze względu na charakter postępujący nieleczona dolegliwość może prowadzić do ciężkich powikłań, w tym rozwoju raka wątrobowo-komórkowego, a co za tym idzie zwiększonej śmiertelności.

Leczenie hemochromatozy

Najskuteczniejszą metodą leczenia pacjentów chorych na hemochromatozę są regularne (1–2 razy w tygodniu) upusty krwi (flebotomia), przy jednoczesnym monitorowaniu parametrów biochemicznych i hematologicznych. Terapia pozwala na usunięcie około 250 mg żelaza w przeliczeniu na jedną jednostkę upuszczonej krwi (500 ml). Skuteczność flebotomii  uzależniona jest od stopnia uszkodzenia narządów w momencie rozpoczęcia leczenia. W przypadku hemosyderozy wtórnej znajdują zastosowanie preparaty chelatujące żelazo np. deferoksamina, które ułatwiają wydalanie tego pierwiastka z organizmu.

Hemochromatoza – dieta

Dieta jest ważnym elementem wspomagającym leczenie. W zdrowym organizmie nadmierna podaż żelaza z pożywieniem nie powoduje zaburzeń, z uwagi na obecność sprawnie działających mechanizmów regulujących gospodarkę tego mikroelementu. Postępowanie dietetyczne w przypadku zespołów spichrzania żelaza polega na ograniczaniu spożycia produktów bogatych w żelazo, zwłaszcza  hemowe, o dużej biodostępności. Wśród pokarmów obfitujących w ten pierwiastek wyróżnia się: czerwone mięso (wołowina, cielęcina, wieprzowina), podroby (wątroba, nerki), ryby, żółtko jaj, nasiona roślin strączkowych (groch, fasola), orzechy, suszone owoce (morele, śliwki). Komponując jadłospisy należy uwzględnić produkty mleczne (jogurt naturalny, sery twarogowe), bowiem zawarty w nich wapń zmniejsza wchłanianie żelaza w przewodzie pokarmowym. Ponadto produkty bogate w witaminę C (kapusta kwaszona, natka pietruszki, papryka, czarna porzeczka) nie powinny znajdować się w jednym posiłku z produktami mającymi w swoim składzie pierwiastek śladowy jakim jest żelazo. Chorym na hemochromatozę kategorycznie zabrania się przyjmowania preparatów farmaceutycznych zawierających żelazo oraz witaminę C. Pacjentom zaleca się ograniczenie spożywania alkoholu, ze względu na wzrost intensywności wchłaniania Fe, zaś w przypadku marskości wątroby całkowitą abstynencję.

Hemochromatoza to choroba nieuleczalna, która może prowadzić do śmierci. Jednakże badania wskazują, iż wczesne wykrycie schorzenia i wdrożenie odpowiedniej terapii zapobiega postępującemu uszkodzeniu narządów oraz zapewnia długość życia porównywalną do populacji ogólnej.