Galaktozemia – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie, dieta

Aktualizacja: 7 stycznia, 2019

Aby cukier mleczny mógł być źródłem energii, musi ulec przekształceniu do cukrów prostych. Powstały na skutek mutacji blok enzymatyczny uniemożliwia konwersję monosacharydu galaktozy i włączenie jej do procesu glikolizy. W efekcie, w tkankach i  płynach ustrojowych organizmu człowieka, gromadzą się toksyczne substancje, które są odpowiedzialne za uszkodzenie narządów.

Galaktozemia 

Galaktozemia należy do rzadkich chorób metabolicznych, dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny. Wrodzony niedobór bądź brak jednego z trzech enzymów biorących udział w konwersji galaktozy w glukozę, daje początek chorobie powszechnie znanej jako galaktozemia [1, 3].

Przyczyny galaktozemii

Przyczyną klasycznej postaci choroby jest defekt enzymatyczny urydylilotransferazy galaktozo -1- fosforanowej (GALT). Brak enzymu warunkującego przemianę galaktozy w glukozę powoduje nagromadzenie się w tkankach cukru prostego galaktozy oraz jej toksycznych metabolitów (galaktozo-1- fosforan , galaktitol, kwas galaktonowy).

Objawy galaktozemii

Pierwsze objawy kliniczne, zainicjowane karmieniem naturalnym mlekiem matki, pojawiają się już w 2–4 dobie życia dziecka. Blok enzymatyczny skutkuje akumulacją toksycznych metabolitów oraz prowadzi do uszkodzenia wątroby, nerek, soczewki oka (zmętnienie soczewek, zaćma) i układu nerwowego [3]. U noworodków choroba manifestuje się zmniejszeniem przyjmowania pokarmu, narastającymi wymiotami oraz brakiem przyrostu masy ciała. Uszkodzenie komórek wątroby prowadzi m. in. do żółtaczki objawiającej się zażółceniem skóry i białek oczu. W badaniu palpacyjnym obserwuje się powiększenie wątroby i śledziony (hepatosplenomegalia). Z biegiem czasu mogą pojawić się także zaburzenia rozwoju psychofizycznego, zmiany neurologiczne w mózgu, zaburzenia mineralizacji kośćca (osteoporoza, osteopenia) oraz upośledzenie funkcji jajników u dziewczynek [1, 3, 4].

Diagnoza galaktozemii

Badania przesiewowe przeprowadzane w pierwszych dniach życia dziecka pozwalają na wczesne wykrycie choroby i natychmiastowe rozpoczęcie leczenia. Podstawą diagnozy klasycznej postaci galaktozemii jest wykazanie braku lub znacznego deficytu aktywności enzymu GALT w suchej kropli krwi przy pomocy testu Beutlera i Baludy [2, 4].

Leczenie galaktozemii

Leczenie choroby polega na eliminacji z diety cukru prostego galaktozy. Wprowadzenie modyfikacji żywieniowych w początkowym stadium choroby powoduje cofnięcie się wszystkich objawów, z wyjątkiem nieodwracalnych zmian w rozwoju umysłowym [1]. Dieta bezmleczna redukuje liczbę śmiertelnych przypadków wskutek ogólnoustrojowej reakcji zapalnej organizmu spowodowanej przez bakterię Escherichia coli. Należy mieć na uwadze fakt, iż galaktozemia jest bezwzględnym przeciwwskazaniem do karmienia piersią, ze względu na obecność laktozy w mleku kobiecym. W związku z tym w razie wystąpienia jakichkolwiek objawów świadczących o chorobie, zaleca się zaprzestanie karmienia naturalnego na korzyść mieszanek bezlaktozowych.

Galaktozemia – dieta

Postępowanie dietetyczne u chorych na galaktozemię opiera się na wyłączeniu z diety produktów zawierających galaktozę i laktozę. W okresie noworodkowym oraz wczesnego dzieciństwa zasadniczym elementem leczenia jest zastąpienie mleka kobiecego mieszankami mlekozastępczymi (preparaty sojowe, hydrolizaty białek). Nie od dziś wiadomo, iż laktoza zwana zwyczajowo cukrem mlecznym, jest składnikiem mleka wszystkich ssaków. Podczas rozszerzania diety dziecka należy wykluczyć główne źródła galaktozy takie jak mleko i jego przetwory (jogurt, kefir, maślanka, śmietana, masło, sery). Galaktoza jest cukrem powszechnie występującym w wielu produktach żywnościowych, w związku z tym całkowite wyeliminowanie jej z diety jest praktycznie niemożliwe. Uznaje się, że w diecie ściśle pozbawionej galaktozy dozwolone jest spożycie do 125 mg tego cukru na dzień (dotyczy: wolnej galaktozy pochodzącej z owoców i warzyw) [4].

U pacjentów będących na diecie bezmlecznej konieczna jest suplementacja wapnia oraz witaminy D. W okresie noworodkowym i niemowlęcym dzienne zapotrzebowanie na wapń jest całkowicie pokryte poprzez stosowanie preparatów mlekozastępcznych (Nutramigen LGG, Bebilon sojowy). Dodatkowa suplementacja jest niezbędna dopiero po ukończeniu pierwszego roku życia. Zalecana dzienna podaż wapnia u dzieci przed okresem pokwitania wynosi 800 mg, zaś wieku 11–25 lat 1200 mg/ dzień [2, 4].

Pomijając fakt, iż galaktozemia zaliczana jest do stosunkowo rzadkich chorób metabolicznych, warto o niej pamiętać ze względu na ryzyko poważnych powikłań. Należy zachować czujność w przypadku pogarszającego się stanu zdrowia noworodka i wystąpienia jakichkolwiek objawów mogących świadczyć o chorobie. Wówczas, nie czekając na wyniki badań laboratoryjnych zasadne jest zastąpienie pokarmu naturalnego bezlaktozową mieszanką mlekozastępczą.