Choroba Wilsona – objawy, leczenie, żywienie

Choroba Wilsona to rzadka choroba o podłożu genetycznym. W organizmie osoby chorej dochodzi do nadmiernego gromadzenia się miedzi (Cu) w różnych narządach – wątrobie, mózgu i innych tkankach. Spowodowane jest to defektem białka zlokalizowanego w komórkach wątroby, które jest odpowiedzialne za transport pierwiastka i jego usuwanie wraz z żółcią. Choroba nie występuje w populacji często, dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby schorzenie ujawniło się, konieczne jest odziedziczenie wadliwych genów zarówno od ojca jak i matki (nosicieli lub chorych).

 

Choroba Wilsona – objawy

Pierwsze objawy zazwyczaj pojawiają się już w okresie wczesnego dzieciństwa, jednakże subiektywne oznaki choroby nie są jednoznaczne. Pojawić się mogą zmęczenie, ból brzucha, brak apetytu. Wszystko zależy jednak od postaci klinicznej. Możemy wyróżnić postaci: wątrobową, neurologiczną, psychiczną oraz inne, nietypowe występujące najrzadziej. W zależności od tego różne bywają dolegliwości wskazujące na występowanie zaburzeń. Mogą pojawić się zapalenia wątroby, marskość, , napady padaczkowe, migrena, a nawet zaburzenia osobowości czy psychozy. Istnieje objaw, dość często występujący, który jest charakterystyczny dla choroby Wilsona.

To pierścień Kaysera i Fleischera, czyli złotobrązowe zabarwienie rąbka rogówki.

Choroba Wilsona – leczenie

Leczenie tej choroby trwa całe życie, nawet ciąża nie stanowi wskazania do jego przerwania. Brak odpowiedniej diagnozy i rozpoczęcia farmakoterapii prowadzi do wystąpienia groźnych powikłań, dotyczy to zwłaszcza wątroby – marskość, ostra niewydolność. Lekiem standardowo stosowanym w tych przypadkach jest penicylamina, czyli pochodna penicyliny. Dzięki swojej unikalnej właściwości łączenia się z jonami miedzi (co ułatwia ich wydalanie przez nerki) pozwala efektywnie łagodzić objawy. Dodatkowo pacjentom zaleca się przewlekłe zażywanie cynku, który w jelitach konkuruje z miedzią w procesie wchłaniania, co pozwala na zmniejszenie jego stężenia w organizmie. Preparat z solami cynku zażywa się najczęściej 3 razy a dobę (ważne, aby nie popijać go mlekiem).

W przypadku choroby Wilsona farmakoterapia to nie jedyny aspekt leczenia. Równie ważne w tym przypadku jest unikanie dostarczania do organizmu nadmiernej podaży miedzi. Dotyczy to zwłaszcza żywności, dlatego też chorzy powinni stosować się do pewnych restrykcji dietetycznych.

 

Choroba Wilsona – żywienie

Z diety wyeliminować należy produkty obfitujące w miedź tj. kakao, czekoladę, wątrobę, groch, fasolę, kasze jaglaną, gryczaną oraz niektóre ryby.

Na podstawie: Gawęcki Jan; „Żywienie Człowieka. Podstawy nauki o żywieniu”; PWN 2010

Z powodu dość dużych ograniczeń w przypadku tej choroby, należy szczególnie przywiązywać wagę do jadłospisu. Dobrze zbilansowana dieta istotnie zmniejsza ryzyko wielu schorzeń. Warto zapewniać sobie codziennie odpowiednią podaż wody. Również tutaj podstawowym kryterium doboru powinna być zawartość miedzi. Dobrym posunięciem będzie zbadanie stężenia pierwiastka w wodzie, z której korzystamy na co dzień. Do zwiększenia jej stężenia mogą prowadzić miedziane przewody wodociągowe, a także inne czynności związane z oczyszczaniem, w których sole miedzi znajdują zastosowanie.

Chorobie Wilsona zapobiec nie można. Dziedziczenie to nieprzewidywalny proces, który stanowi istotę zmienności organizmów. Wskazane jest jednak, aby diagnostyce zostało poddane rodzeństwo oraz potomstwo chorego. Im wcześniej zdiagnozowana choroba, tym większe są szanse na zapobieżenie wystąpieniu objawów klinicznych.