Objawy cukrzycy u dzieci. Czy cukrzyca jest dziedziczna?

Badania epidemiologiczne EURODIAB Study Group jednoznacznie wykazały stały wzrost zachorowań na cukrzycę typu 1 w populacji dziecięcej. Szacuje się, że średni roczny wzrost zapadalności kształtuje się na poziomie 7–8% [5]. Tylko szybkie rozpoznanie cukrzycy u dzieci może zapobiec jej powikłaniom. Jakie objawy mogą świadczyć o tym, że u naszego dziecka istnieje prawdopodobieństwo jej zdiagnozowania?

 

Cukrzyca u dzieci

Cukrzyca jest grupą chorób metabolicznych, które charakteryzują się hiperglikemią, pojawiającą się na skutek defektu wydzielania i/lub działania insuliny. W epidemiologii cukrzycy wyróżnia się czynnik genetyczny, immunologiczny oraz środowiskowy – infekcje wirusowe.

W wieku rozwojowym najczęściej występującą cukrzycą jest cukrzyca typu 1 o podłożu autoimmunologicznym, spowodowana niszczeniem komórek ß wysp trzustkowych produkujących insulinę, prowadzącą do bezwzględnego braku insuliny [3]. Obserwowane są dwa szczyty zachorowań na cukrzycę typu 1: w wieku 5–9 lat i 10–14 lat [7,8,10,11]. Cukrzyca typu 1 nie ma żadnego powiązania z otyłością, czy też nadmiernym jedzeniem słodyczy, dzieci na nią chorujące są zazwyczaj szczupłe i aktywne.

Cukrzyca typu 2, mimo że głównie dotyczy osób dorosłych, u otyłych dzieci również może się rozwinąć z powodu nieprawidłowych nawyków żywieniowych. Najpierw może wystąpić nieprawidłowa glikemia na czczo i/lub upośledzona tolerancja glukozy, a następnie cukrzyca typu 2 [9]. Częstość występowania cukrzycy typu 2, jako powikłanie otyłości wśród dzieci i młodzieży, wynosi około 20% wśród wszystkich przypadków cukrzycy rozpoznawanej między 10 a 19 rokiem życia [4].

Drugą, najczęściej występującą postacią cukrzycy wśród populacji pediatrycznej w Polsce jest cukrzyca monogenowa [9]. Spowodowana jest mutacjami w pojedynczych genach, a diagnostyka w jej kierunku jest wskazana w przypadku:

• zachorowania  na cukrzycę w pierwszych 9 miesiącach życia,
• łagodnych zaburzeń metabolicznych glukozy niewymagających leczenia farmakologicznego,
• występowania u krewnych pierwszego stopnia cukrzycy i/lub dodatkowych schorzeń typowych dla zespołów genetycznych schorzeń związanych z cukrzycą,
• współwystępowania dodatkowych zaburzeń w strukturze lub rozwoju wątroby, nerek, trzustki, mózgu lub innych schorzeń typowych dla zespołów genetycznych schorzeń związanych z cukrzycą,
• braku przeciwciał: anty-GAD, ICA, IA2, IAA, ZnT8.

W grupie ryzyka zachorowania na cukrzycę są dzieci z mukowiscydozą. Obecnie wśród dzieci z mukowiscydozą zwiększa się liczba zachorowań na cukrzycę lub wystąpienia nietolerancji glukozy [9]. W tym przypadku cukrzyca zwykle jest bezobjawowa, dlatego co roku u dzieci powyżej 10. roku życia należy przeprowadzać OGTT (doustny test obciążenia glukozą) z oznaczeniem glikemia na czczo po 30, 60, 90 i 120 minutach.

Rodzice bądź opiekunowie dzieci powinni pamiętać, że cukrzycę typu 1 nie leczy się tylko insuliną, ale także odpowiednią diety, nie powinno zabraknąć również codziennej aktywności fizycznej. Pożądany efekt glikemiczny, pacjent może osiągnąć poprzez: prowadzenie kontroli glikemii, ocenę składu pokarmowego i intensywności wysiłku fizycznego. Pozwala to na uniknięcie ciężkich powikłań, zarówno ostrych, jak i przewlekłych.

Podstawowe zasady zdrowego żywienia dzieci zmagających się z cukrzycą są jednakowe jak ich rówieśników niechorujących na cukrzycę. Zalecane jest utrzymanie prawidłowego bilansu kalorycznego oraz stopniowe zmniejszenie zawartości węglowodanów przyswajalnych – maksymalnie do 45–50% dobowego zapotrzebowania energetycznego. Zalecane jest również ograniczenie cukrów prostych do 10% dobowego zapotrzebowania kalorycznego (dotyczy to w szczególności młodzieży) [9].  

Objawy cukrzycy u dzieci

Trudno rozpoznać chorobę w jej najwcześniejszej fazie, gdyż przebiega ona bezobjawowo. Kiedy pojawią się już zauważalne objawy oznacza to, że choroba jest w stadium zaawansowanym. Do pierwszych, najważniejszych i najbardziej charakterystycznych objawów cukrzycy u dzieci należą:

• polidypsja – wzmożone pragnienie,
• poliuria – zwiększone wydalanie moczu, oddawanie moczu również w nocy,
• utrata masy ciała,
• brak łaknienia lub zwiększone łaknienie,
• częste infekcje,
• drażliwość, złe samopoczucie.

Wraz z postępem choroby, rozwojem zaburzeń metabolicznych, może dojść do kwasicy ketonowej, która objawia się:

• osłabieniem, zmęczeniem, sennością, bladością,
• bólem brzucha, nudnościami, wymiotami,
• pieczeniem w jamie ustnej i przełyku,
• zapachem acetonu,
• oddechem Kussmaula – jedna z form hiperwentylacji,
• przyspieszeniem tętna i złym krążeniem obwodowym.

Do objawów klinicznych zalicza się:

• hiperglikemię,
• ketonurię – obecność ciał ketonowych  moczu,
• ketonemię – zwiększone stężenie ciał ketonowych we krwi,
• stężenie dwuwęglanów w surowicy krwi powyżej 22 mmol/ l.

Podstawą laboratoryjnego rozpoznania cukrzycy u dzieci jest oznaczenie:

• stężenie glukozy na czczo: ≥ 126 mg/dl (≥ 7 mmol/l)
• glikemia przygodna lub po 2h doustnego testu obciążenia glukozą ≥ 200 mg/dl  (≥ 11,1 mmol/l) [1,2,4].

 

Czy cukrzyca jest dziedziczna?

Za rozwój cukrzycy odpowiedzialne są czynniki genetyczne, immunologiczne oraz środowiskowe – infekcje wirusowe czy czynniki pokarmowe.

Cukrzyca typu 2 jest chorobą dziedziczną, mimo iż nie zostały dokładnie poznane wszystkie mutacje genów, które do niej prowadzą.  Geny cukrzycy typu 2 – traktowanej, jako chorobę dietozależną, aktywowane są pod wpływem takich czynników jak:

• nieprawidłowe nawyki żywieniowe,
• niewielka aktywność fizyczna,
• towarzysząca temu otyłość brzuszna,
• inne choroby: nadciśnienie tętnicze, zaburzenia lipidowe,
• wiek – ryzyko wystąpienia choroby zwiększa się z wiekiem [6].

Nieliczne są przypadki zachorowania na cukrzycą typu 2 przez osoby z prawidłową masą ciała, chociaż nie jest to wykluczone. Nie każda też osoba otyła zachoruje na cukrzycę typu 2 – zachoruje wtedy, gdy ma do tego predyspozycję genetyczne. Krótko mówiąc skłonność do cukrzycy typu 2 jest dziedziczna – uwarunkowana genetycznie, ale czynnikiem bezpośrednio wywołującym chorobę są czynniki środowiskowe – niezdrowe odżywianie się i brak aktywności fizycznej, które prowadzą do nadwagi bądź otyłości.

W przypadku cukrzycy typu 1 dziedziczona jest predyspozycja do tej choroby. Odpowiedzialne za predyspozycje do rozwoju tej choroby są geny HLA-DR3 i HLA-DR4. Jednak geny determinują ją tylko w pewnym stopniu. Do przyczyn odpowiedzialnych za jej wywołanie należą przede wszystkim:

• zakażenia wirusowe (wirus różyczki, Cytomegalii, Coxsackie B4),
• krótki okres karmienia piersią (zastąpienie mleka matki mlekiem krowim zawierającym albuminy powoduje immunizację organizmu dziecka, co skutkuje w późniejszym wieku większą podatnością na procesy autoimmunologiczne
• podawania azotynów uszkadzających trzustkę,
• stres [6].

U osób z tą cukrzycą typu 1 częściej występują inne choroby autoimmunologiczne, takie jak choroba Addisona, choroba Gravesa-Basedowa, bielactwo, choroba Hashimoto czy niedokrwistość złośliwa [6].

W przypadku cukrzycy możemy dziedziczyć tylko pewne predyspozycje do zachorowania. W dużej mierze za jej rozwój odpowiedzialne są inne czynniki. Do charakterystycznych objawów cukrzycy należą przede wszystkim wzmożone pragnienie i częste oddawanie moczu oraz utrata masy ciała. W razie jakichkolwiek podejrzeń, należy udać się do lekarza i przedstawić mu pełny obraz niepokojących nas objawów. Dzięki temu dziecko zostanie skierowane na odpowiednie badania w celu wykrycia obecności ewentualnej cukrzycy. Jak najwcześniejsze wprowadzenie odpowiedniego leczenia wraz z dietą, pozwoli zapobiec jej poważnym powikłaniom.