Zespół Gilberta – objawy, przyczyny, diagnostyka, ciąża

Aktualizacja: 27 maja, 2024

Hiperbilirubinemia to stan, którego nie należy lekceważyć. Podwyższony poziom bilirubiny we krwi może świadczyć o nieprawidłowościach w funkcjonowaniu wątroby lub budzić podejrzenie anemii hemolitycznej. Mimo że w każdym przypadku powinno brać się pod uwagę wymienione wyżej przyczyny, nie zawsze jest się czego obawiać. Przykładem niegroźnego zaburzenia metabolizmu, który często objawia się żółtaczką, jest Zespół Gilberta.

Zespół Gilberta

Zespół Gilberta to dziedziczne schorzenie związane z metabolizmem czerwono pomarańczowego barwnika – bilirubiny. Występuje u 5–7% ludności, częściej u mężczyzn niż u kobiet. Na ogół niewiele mówi się o tym defekcie genetycznym. To choroba dobrze opisana, lecz brzmiąca obco i dla większości pozostająca zagadką. Jakie są jej powikłania oraz czy istnieje skuteczny lek?

Zespół Gilberta – objawy

Zazwyczaj choroba ta nie daje objawów. O jej istnieniu najczęściej dowiadujemy się przypadkiem – podczas rutynowych badań. Nie wpływa w najmniejszym stopniu na codzienne życie – co udowadnia fakt, że pewien odsetek nosicieli wadliwego genu nie jest świadomy nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu. Jedyne co może zwracać uwagę to okresowo występujące zażółcenie skóry, błon śluzowych, białkówek oczu. Żółtaczka pojawia się zazwyczaj u chłopców w okresie dojrzewania, może wystąpić także w wyniku nasilonego stresu, po spożyciu alkoholu, w trakcie dużego wysiłku fizycznego, u kobiet w okresie przedmiesiączkowym. Nasuwa się pytanie – jaka jest przyczyna i mechanizm tego zjawiska? Co zostało już powiedziane, główną rolę odgrywa tutaj bilirubina – czerwono- pomarańczowy barwnik, a właściwie zaburzenia jego przemiany.

Zespół Gilberta – przyczyny

Aby zrozumieć mechanizm choroby konieczny jest krótki wstęp obrazujący rolę samej bilirubiny oraz wątroby – miejsca, w którym zostaje ona przygotowana do wydalenia z organizmu.

Bilirubina powstaje w wyniku rozpadu hemu. Hem to związek występujący m.in. w hemoglobinie – czerwonym barwniku krwi (a co za tym idzie obecny w czerwonych ciałkach krwi – erytrocytach). Kiedy hem zostanie uwolniony z erytrocytów w wyniku ich rozpadu, ulega on przemianie do bilirubiny. W prawidłowych warunkach powinna ona trafić do wątroby, gdzie uległaby połączeniu z kwasem glukuronowym i została wydalona do żółci. Jednak u osób z Zespołem Gilberta zmutowaniu ulega gen kodujący UDP (glukuronylotransferazę) – substancję umożliwiającą prawidłowy przebieg tego procesu. Jaki jest tego skutek? Bilirubina utrzymuje się we krwi w zbyt wysokim stężeniu, a stan ten leży u podłoża żółtaczki. Każdorazowe wystąpienie takich objawów powinno zostać poparte odpowiednią diagnostyką – należy wykluczyć inne, poważniejsze przyczyny. Zespół Gilberta nie jest chorobą zagrażającą życiu.

Zespół Gilberta – diagnostyka

Wystąpienie zażółcenia skóry i błon śluzowych stanowi wskazanie do niezwłocznego zbadania czynności wątroby. Aby diagnozować się w kierunku Zespołu Gilberta należy wcześniej dokonać oceny poziomu ALT, AST, ALP, GGT, albumin – tzw. próby wątrobowej. Jeżeli wyniki nie wykażą nieprawidłowości oraz wykluczona zostanie anemia hemolityczna – warto wykonać test genetyczny w kierunku nosicielstwa wadliwego genu, zwłaszcza, jeżeli choroba ta jest obecna u któregoś z krewnych. Niestety nie jest to badanie refundowane przez NFZ.  Zwyczajowo wykonuje się test polegający na przyjmowaniu przez kilka dni 90–150 mg fenobarbitalu, który w przypadku potwierdzenia powinien obniżyć stężenie bilirubiny. Jak zmienia się życie osoby z Zespołem Gilberta w momencie postawienia diagnozy? Na szczęście w niewielkim stopniu. To stan nie niosący ze sobą poważnych powikłań, a jedyne co powinno ulec ograniczeniu to sytuacje mogące sprzyjać nasileniu hiperbilirubinemii, jak stres, nadmierny wysiłek czy alkohol.

Zespół Gilberta – ciąża

Omawiana mutacja genetyczna nie stanowi przeszkody w codziennym funkcjonowaniu. Kobiety planujące ciążę nie muszą obawiać się tego stanu. Co prawda ciąża może sprzyjać występowaniu okresowego podwyższenia poziomu bilirubiny we krwi, nie jest to jednak powód do niepokoju. Najważniejsze, aby unikać w tym czasie stresu oraz odżywiać się w sposób prawidłowy.

Należy pamiętać, że Syndrom Gilberta to stan niewymagający leczenia. Wystarczy tylko dbać o siebie i przywiązywać szczególną wagę do zdrowego stylu życia. Nie bez znaczenia pozostaje także dieta – w dużym stopniu może ona zapobiegać występowaniu przejściowych okresów żółtaczki. Życie z Zespołem Gilberta to życie bez ograniczeń.