bonavita
bonavita

Menu główne

  • Diety
  • BonaVita.pl
  • Artykuły
    • Diety od A do Z
      • Dieta ketogeniczna – kompletny przewodnik
      • Korzyści zdrowotne mniszka lekarskiego w Twojej diecie
      • Jak zacząć odchudzanie: wskazówki dla początkujących?
      • Jak pozbyć się tłuszczu trzewnego?
      • Dieta białkowo-tłuszczowa na redukcji – jadłospis i efekty
    • Odżywianie
      • Napój izotoniczny – czym jest?
      • Talerz zdrowego żywienia
      • Porzeczka – dlaczego warto spożywać porzeczki?
      • Ziołowe herbaty na upały
      • Korzyści zdrowotne ostrego jedzenia
    • Psychologia
      • Jak poprawić pamięć i koncentrację? 7 skutecznych sposobów
      • Miłość zmienną jest – 6 etapów rozwoju związku
      • Proste i niezawodne sposoby na radzenie sobie ze stresem
      • Zaburzenia odżywiania towarzyszące depresji
      • Stres i aspekty żywieniowe u osób pracujących
    • Sport
      • Ćwiczenia na jędrne uda i pośladki – pozbądź się cellulitu
      • Jumping fitness – zasady, efekty i przeciwwskazania
      • Siłownia dla kobiet – szczegółowy plan na początek
      • Co jeść po treningu: 6 doskonałych przepisów
      • Węglowodany przed i po treningu. Podział węglowodanów
    • Zdrowie
      • Ziemia okrzemkowa – właściwości, zastosowanie i korzyści zdrowotne
      • Czosnek może szkodzić – poznajmy skutki uboczne jego spożywania
      • Olej z czarnuszki, jego zastosowanie i cudowne właściwości. Nie uwierzysz, że…
      • Dieta w chorobie Leśniowskiego-Crohna
      • Produkty o działaniu przeciwzapalnym
  • Tabele
    • Produkty spożywcze
    • Dodatki do żwyności
    • Witaminy
  • Przepisy
  • Kontakt
Ulubione
  1. Home
  2. Artykuły
  3. Czym jest hipercholesterolemia rodzinna?

Czym jest hipercholesterolemia rodzinna?

🕣 3 min czytania

Aktualizacja: 28 lutego, 2024

Dyslipidemią nazywamy zaburzone stężenie w surowicy na czczo jednej lub wielu frakcji lipoprotein lub nieprawidłowy ich skład. Jedną z postaci dyslipidemii jest hipercholesterolemia, którą definiuje się na podstawie badań laboratoryjnych. Genetycznie uwarunkowane zwiększone stężenie poziomu cholesterolu wpływa na wzrost ryzyka choroby wieńcowej i jest określane jako hipercholesterolemia rodzinna. 

Hipercholesterolemia rodzinna – co to jest?

Najczęściej diagnozowanym monogenowym zaburzeniem gospodarki lipidowej jest hipercholesterolemia rodzinna. W większości przypadków odpowiedzialna za powstawanie zaburzenia jest mutacja w obrębie genu warunkującego receptory dla LDL. Mutacja dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący i występuje w postaci heterozygotycznej (w krajach rozwiniętych dotyczy 1:500 osób) oraz homozygotycznej (1 przypadek na milion żywych urodzeń). Uważa się, że zaburzenie to jest jednym z lepiej poznanych chorób warunkowanych genetycznie, a jego wstępowanie zwiększa znacząco ryzyko rozwoju miażdżycy i innych incydentów sercowo-naczyniowych. W wyniku choroby w organizmie może gromadzić się cholesterol frakcji LDL. Ze względu na genetyczne podłoże zaburzenia poziom frakcji lipidowych pozostaje na wysokim poziomie mimo wprowadzenia zmian tryby życia i zaleceń dietetycznych co odróżnia zaburzenie rodzinne od reszty osób borykających się z podwyższonym poziomem cholesterolu.

Jakie są objawy hipercholesterolemii rodzinnej?

Szacuje się, że objawy choroby wieńcowej pojawiają się u około połowy mężczyzn chorujących na hipercholesterolemię rodzinną przed 50 rokiem ich życia i 30% kobiet przed 60 rokiem życia. Co więcej śmiertelność w wyniku zaburzeń sercowo-naczyniowych spowodowanych występowaniem hipercholesterolemii rodzinnej u osób między 20-39 rokiem życia jest prawie 100 wyższa niż u ogółu populacji. Z tego powodu niezwykle ważne jest wczesne zdiagnozowanie choroby i wprowadzenie skutecznej terapii, która obniży ryzyko rozwoju powikłań oraz zredukuje liczbę przedwczesnych zgonów z tego powodu. Jednak u wielu osób objawy choroby są nieznaczne lub w ogóle ich nie ma, stąd tak trudne jest jej szybkie zdiagnozowanie. W tej grupie osób pierwszym objawem hipercholesterolemii rodzinnej może być zawał czy udar w młodym wieku zwracający uwagę na konieczność szukania przyczyny takiego stanu rzeczy. U części osób choroba może się manifestować występowaniem bardziej specyficznych objawów tj. :

  • Bóle dławicowe w klatce piersiowej – uczucie dławienia najczęściej spowodowane miażdżycą i chorobą niedokrwienną serca. Pojawiają się zazwyczaj przy lub po aktywności fizycznej powodując znaczny dyskomfort dla pacjenta. Zmiany miażdżycowe mogą występować również w obrębie nóg czy rąk powodując dolegliwości bólowe.
  • Nawracające zapalenia i dolegliwości bólowe ze strony ścięgna Achillesa.
  • Kępki żółte – są to złogi gromadzącego się cholesterolu na skórze powiek, łokci, kolan, pośladków itd.
  • Rąbek starczy rogówki – powstaje na skutek gromadzenia się lipidów w obrębie struktury oka dając efekt białek obwódki na oku.

Jak zdiagnozować tę chorobę?

Rozpoznanie oparte jest na kryteriach Dutch Lipid Network przyjętych w Genewie w 1998 r. przez WHO.

Do kryteriów rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej zalicza się:

  • Wywiad rodzinny – występowanie zaburzeń u krewnych pierwszego stopnia,
  • Historia choroby pacjenta – występowanie przedwczesnej choroby wieńcowej lub wczesny rozwój miażdżycy,
  • Badania przedmiotowe – występowanie żółtaków ścięgien bądź rąbka rogówki przed 45 rokiem życia,
  • Podwyższone stężenie cholesterolu LDL,
  • Analiza DNA – mutacja w genach: LDLR, APOB lub PCSK9.

Leczenie hipercholesterolemii rodzinnej

Leczenie hipercholesterolemii rodzinnej oparte jest na wprowadzeniu leków z grupy statyn, których zadaniem jest regulacja poziomu cholesterolu LDL, a co za tym idzie zmniejszenie ryzyka występowania powikłań choroby. Całkowite odstawienie leczenia może skutkować ponownym wzrostem ryzyka rozwoju miażdżycy i incydentów wieńcowych, ponieważ leki nie wpływają na mutacje genu, a jedynie na jej następstwo, czyli gromadzenie się cholesterolu w organizmie. U dzieci zazwyczaj nie stosuje się terapii farmakologicznych, a zaleca się zmianę stylu życia i wprowadzenie zdrowych nawyków żywieniowych opartych o zalecenia zdrowego żywienia. Terapia dietetyczna polega na ograniczeniu spożycia tłuszczów nasycanych, tłuszczów typu trans oraz cukru na korzyść produktów pełnoziarnistych bogatych w błonnik pokarmowy, owoców i warzyw będących źródłem przeciwutleniaczy oraz dobrej jakości mięsa czy ryb.

Niezwykle ważnym elementem w diagnostyce hipercholesterolemii rodzinnej jest wykonanie badań poziomu cholesterolu LDL u osób narażonych na występowanie zaburzenia, czyli takich u których w rodzinie występowały przedwczesne incydenty wieńcowe. Takie postępowanie pozwoli na ewentualną wczesną diagnozę choroby oraz wprowadzenie odpowiedniego leczenia zmniejszającego ryzyko powikłań.

 

Źródło

  1. Rynkieiwcz A. i wsp.,” Postępowanie w heterozygotycznej hipercholesterolemii  rodzinnej. Stanowisko Forum Ekspertów Lipidowych.”, Family Medicine & Primary Care Review 2013; 15, 1: 51–54
  2. Wełnicki M., Mamcarz A., Śliż D., „Hipercholesterolemia rodzinna, wielogenowa, wtórna – kiedy wymagają niestandardowego podejścia?”, Kardiologia po Dyplomie, marzec/kwiecień 201
  3. Szymański F. i wsp., „Rekomendacje dotyczące leczenia dyslipidemii w Polsce — III Deklaracja Sopocka Interdyscyplinarne stanowisko grupy ekspertów wsparte przez Sekcję Farmakoterapii Sercowo–Naczyniowej Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.”, Choroby Serca i Naczyń 2018, tom 15, nr 4, 199–210
  4. https://ncez.pzh.gov.pl/choroba-a-dieta/rodzinna-hipercholesterolemia-zalecenia-dietetyczne/
Opublikowano ponad miesiąc temu
Oceń artykuł
1.8/5 - (5 głosów)
Autor artykułu:
Justyna Paroń
Justyna Paroń , Dyplomowany dietetyk kliniczny i doradca żywieniowy. Specjalizuje się w leczeniu żywieniowym chorób dietozależnych i autoimmunologicznych. Autorka bloga zamalocukru.pl.
Udostępnij na FB
Wyślij na e-mail
Dodaj do ulubionych

Inne artykuły z tej kategorii

Catering dietetyczny w Łodzi – dlaczego warto spróbować?
Czy naprawdę ich potrzebujesz? Fakty i mity o suplementach
Uzależnienia behawioralne – jak rozpoznać problem i gdzie szukać wsparcia?
Kiedy można spać na plecach? Sprawdź!
Monohydrat kreatyny – wsparcie dla ciała i umysłu
Jak wybrać odpowiedni tonik do twarzy?
Jak działają wcierki na porost włosów?
Jak przygotować gardło na świąteczne śpiewanie kolęd i głośne rozmowy w rodzinnym gronie?
Kobieta z bólem brzucha na żółtym tle
Refluks żółciowy – objawy, leczenie, domowe sposoby
Który kraj na świecie ma najzdrowszą dietę?

Popularne tematy

owoce warzywa dzieci trening
Formularz kontaktowy


    Czy wiesz, że..

    7 faktów, które powinieneś wiedzieć o Matchy
    żywność ekologiczna wady i zalety
    Ekologiczna żywność i kosmetyki. Wady i zalety produktów ekologicznych
    Kozieradka, siemię lniane, pokrzywa na włosy
    Kozieradka, siemię lniane, pokrzywa – naturalna pielęgnacja włosów
    Sok z brzozy – naturalna aspiryna i izotonik!
    Szybka kawa z saszetki – sprawdź co pijesz!
    Inspiracje współczesnej dietetyki żywieniem człowieka pierwotnego
    Zespół Menkesa – objawy, przyczyny, leczenie i dieta

    Artykuły >Serce i układ krążenia > Badania

    Hipercholesterolemia
    Czy miażdżyca boli? Obalamy mity
    miażdżyca

    Czy miażdżyca boli? Obalamy mity

    1
    Badania

    Cholesterol nie-HDL – co oznacza i jakie są jego normy?

    cholesterol całkowity norma co zamiast statyn na cholesterol?
    2
    Hipercholesterolemia

    Cholesterol całkowity – norma. Co stosować zamiast statyn na cholesterol?

    statyny naturalne statyny działanie skutki uboczne przeciwwskazania
    Hipercholesterolemia

    Statyny – co to są, przeciwwskazania, skutki uboczne. Naturalne statyny

    cholesterol hdl niski wysoki
    Hipercholesterolemia

    Co to jest cholesterol HDL? Jakie są normy? Niski i wysoki cholesterol HDL

    olej lniany a cholesterol a zaparcia

    Na co pomaga olej lniany? Olej lniany a cholesterol. Dawkowanie i przechowywanie oleju lnianego

    ©Copyright BonaVita – Profesjonalny portal o zdrowiu, odżywianiu, dietach, odchudzaniu 2025
    • Bonavita.pl
    • Regulamin
    • Współpraca
    • Kontakt

    Wszelkie prawa autorskie zastrzeżone i prawnie chronione.
    Serwis Bonavita.pl nie prowadzi działalności leczniczej. Ma jedynie charakter edukacyjny, nie stanowi i nie zastępuje porady lekarskiej. Redakcja i wydawca serwisu nie ponoszą odpowiedzialności wynikającej z zastosowania informacji zamieszczonych w serwisie.