Opinie
Twoja opinia jest ważna. Zarówno dla nas jak i innych osób korzystających z naszego serwisu.
Chcesz być na bieżąco?
Dyslipidemią nazywamy zaburzone stężenie w surowicy na czczo jednej lub wielu frakcji lipoprotein lub nieprawidłowy ich skład. Jedną z postaci dyslipidemii jest hipercholesterolemia, którą definiuje się na podstawie badań laboratoryjnych. Genetycznie uwarunkowane zwiększone stężenie poziomu cholesterolu wpływa na wzrost ryzyka choroby wieńcowej i jest określane jako hipercholesterolemia rodzinna.
Najczęściej diagnozowanym monogenowym zaburzeniem gospodarki lipidowej jest hipercholesterolemia rodzinna. W większości przypadków odpowiedzialna za powstawanie zaburzenia jest mutacja w obrębie genu warunkującego receptory dla LDL. Mutacja dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący i występuje w postaci heterozygotycznej (w krajach rozwiniętych dotyczy 1:500 osób) oraz homozygotycznej (1 przypadek na milion żywych urodzeń). Uważa się, że zaburzenie to jest jednym z lepiej poznanych chorób warunkowanych genetycznie, a jego wstępowanie zwiększa znacząco ryzyko rozwoju miażdżycy i innych incydentów sercowo-naczyniowych. W wyniku choroby w organizmie może gromadzić się cholesterol frakcji LDL. Ze względu na genetyczne podłoże zaburzenia poziom frakcji lipidowych pozostaje na wysokim poziomie mimo wprowadzenia zmian tryby życia i zaleceń dietetycznych co odróżnia zaburzenie rodzinne od reszty osób borykających się z podwyższonym poziomem cholesterolu.
Szacuje się, że objawy choroby wieńcowej pojawiają się u około połowy mężczyzn chorujących na hipercholesterolemię rodzinną przed 50 rokiem ich życia i 30% kobiet przed 60 rokiem życia. Co więcej śmiertelność w wyniku zaburzeń sercowo-naczyniowych spowodowanych występowaniem hipercholesterolemii rodzinnej u osób między 20-39 rokiem życia jest prawie 100 wyższa niż u ogółu populacji. Z tego powodu niezwykle ważne jest wczesne zdiagnozowanie choroby i wprowadzenie skutecznej terapii, która obniży ryzyko rozwoju powikłań oraz zredukuje liczbę przedwczesnych zgonów z tego powodu. Jednak u wielu osób objawy choroby są nieznaczne lub w ogóle ich nie ma, stąd tak trudne jest jej szybkie zdiagnozowanie. W tej grupie osób pierwszym objawem hipercholesterolemii rodzinnej może być zawał czy udar w młodym wieku zwracający uwagę na konieczność szukania przyczyny takiego stanu rzeczy. U części osób choroba może się manifestować występowaniem bardziej specyficznych objawów tj. :
Rozpoznanie oparte jest na kryteriach Dutch Lipid Network przyjętych w Genewie w 1998 r. przez WHO.
Do kryteriów rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej zalicza się:
Leczenie hipercholesterolemii rodzinnej oparte jest na wprowadzeniu leków z grupy statyn, których zadaniem jest regulacja poziomu cholesterolu LDL, a co za tym idzie zmniejszenie ryzyka występowania powikłań choroby. Całkowite odstawienie leczenia może skutkować ponownym wzrostem ryzyka rozwoju miażdżycy i incydentów wieńcowych, ponieważ leki nie wpływają na mutacje genu, a jedynie na jej następstwo, czyli gromadzenie się cholesterolu w organizmie. U dzieci zazwyczaj nie stosuje się terapii farmakologicznych, a zaleca się zmianę stylu życia i wprowadzenie zdrowych nawyków żywieniowych opartych o zalecenia zdrowego żywienia. Terapia dietetyczna polega na ograniczeniu spożycia tłuszczów nasycanych, tłuszczów typu trans oraz cukru na korzyść produktów pełnoziarnistych bogatych w błonnik pokarmowy, owoców i warzyw będących źródłem przeciwutleniaczy oraz dobrej jakości mięsa czy ryb.
Niezwykle ważnym elementem w diagnostyce hipercholesterolemii rodzinnej jest wykonanie badań poziomu cholesterolu LDL u osób narażonych na występowanie zaburzenia, czyli takich u których w rodzinie występowały przedwczesne incydenty wieńcowe. Takie postępowanie pozwoli na ewentualną wczesną diagnozę choroby oraz wprowadzenie odpowiedniego leczenia zmniejszającego ryzyko powikłań.
Źródło
Twoja opinia jest ważna. Zarówno dla nas jak i innych osób korzystających z naszego serwisu.
Bądź na bieżąco, nie przegap okazji bycia zdrowym!