Pląsawica Huntingtona – przyczyny, dziedziczenie, objawy, skutki, leczenie i dieta

Choroby genetyczne często są trudne do wczesnego zdiagnozowania, a tym bardziej do leczenia. Obszerne badania genotypowe pozwoliły lepiej poznać naturalny przebieg pląsawicy Huntingtona, natomiast inne badania uzupełniające pozwoliły na uzyskanie większej czułości testów diagnostycznych. W wykryciu choroby stosowane są również techniki obrazowania, choć ich wykorzystanie jest ograniczone. Jako, że zaburzenia dotyczą również zdolności intelektualnych wykonywane są również testy kognitywne. 

Pląsawica Huntingtona

Częstotliwość występowania HD wynosi około 2,71 na 100 tysięcy urodzeń. Szacuje się, że około 30 tysięcy osób choruje w Stanach Zjednoczonych Ameryki oraz około 38 tysięcy w Unii Europejskiej. Dostępność predykcyjnych testów genetycznych pozwala na wczesne wykrycie nosicieli choroby, obserwacje, próby łagodzenia objawów i spowolnianie progresji. Niestety dostępność ta nie jest na tyle powszechna i tania, aby każdy – niezależnie od sytuacji materialnej, czy poziomu rozwinięcia kraju i regionu – mógł odpowiednio szybko dowiedzieć się o chorobie i reagować.

Pląsawica Huntingtona – przyczyny

HD wywoływana jest przez mechanizm o dynamicznym przebiegu, który inauguruje produkcję zmutowanej huntingtyny (mHtt). Do mutacji dochodzi, kiedy liczebność pewnych struktur w określonym miejscu chromosomu przekroczy ilość występującą w warunkach fizjologicznych. U osób zdrowych liczebność ta wynosi 6–35 powtórzeń, natomiast u osób chorych wystąpić może nawet do tysięcy powtórzeń. Z dynamiką choroby związane jest zjawisko antycypacji – im więcej powtórzeń w kodzie genetycznym mężczyzny podejmującego próbę rozrodu, tym więcej powtórzeń będzie posiadało jego dziecko. Ponadto z ilością tychże powtórzeń skorelowana jest intensywność objawów.

Pląsawica Huntingtona – dziedziczenie

Pląsawica Huntingtona jest najczęściej występującą dziedziczną genetycznie chorobą. Należy do chorób monogenowych, zatem za wystąpienie jej odpowiedzialny jest jeden z około 20 tysięcy genów człowieka. Dziedziczona jest dominująco autosomalnie, zatem ujawnia się zarówno w układzie heterozygotycznym, jak i homozygotycznym. Występuje u kobiet i mężczyzn z podobną częstotliwością i pojawia się w każdym pokoleniu. 

Pląsawica Huntingtona – objawy

Choroba Huntingtona zazwyczaj objawia się w wieku 35–50 lat. Ekspresja genu huntingtyny zachodzi w całym organizmie, jednak najwyższa jest w mózgu i jądrach. Właśnie „wszechobecność” wpływa na szerokie spektrum objaw i skutków choroby. Głównym objawem jest efekt, od którego wzięła się nazwa choroby – ruchy pląsawiczne. Jest to ataksja – niezborność ograniczająca koordynację ruchową i utrzymanie równowagi. Choroba prowadzi do stopniowej neurodegeneracji, a co za tym idzie również do zaburzeń psychicznych, które objawiać się mogą depresją, apatią i agresją, zaburzeniami obsesyjno-kompulsywnymi czy bezsennością.

Pląsawica Huntingtona – skutki

Człowiek dotknięty chorobą Huntingtona, głównie ze względu na niezborność ruchową, najczęściej boryka się ze stopniową utratą samodzielności. Skutkiem jest unieruchomienie i przyspieszenie postępu choroby. Brak apetytu oraz bezsenność z kolei prowadzą do coraz większego niedożywienia i dysregulacji cyklu okołodobowego, co sprzyja wpadaniu w błędne koło „uziemienia” i ograniczenia możliwości poprawy. Na skutek choroby zmianie ulega zarówno długość, jak i jakość życia.

Pląsawica Huntingtona – leczenie

Obecne badania dotyczące terapii skupiają się na obniżaniu ekspresji Htt oraz modulacji wytwarzania toksycznych agregatów aminokwasowych.  Ponadto duży nacisk kładzie się na ograniczanie objawów choroby. Leczenie głównego objawu – pląsawicy – jest trudne ze względu na mnogość skutków ubocznych. W ograniczaniu zaburzeń ruchowych wykorzystuje się związki wpływające na receptory dopaminy i serotoniny, które wchodzą ze sobą w interakcje, inhibitory transferu monoamin, a także związki będące antagonistami wobec receptorów NMDA. W zasypianiu pomagać mogą związki GABA-ergiczne, natomiast w utrzymywaniu funkcji kognitywnych inhibitory acetylocholinesterazy. Stosowane są algorytmy między innymi z lekami antypsychotycznymi oraz tetrabenazyną, które wymagają stałej kontroli zarówno skutków ubocznych, jak i objawów. W przypadku nerwowości i zaburzeń nastroju do algorytmów włączane są również selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI).

Pląsawica Huntingtona – dieta

W pląsawicy Huntingtona dieta powinna być nastawiona głównie na ograniczanie stanów zapalnych w organizmie, a także na zapobieganie utraty masy mięśniowej. Jadłospisy zasobne w antyoksydanty, wielonienasycone kwasy tłuszczowe oraz aminokwasy o rozgałęzionych łańcuchach z pewnością mogą w jakimś stopniu ograniczać rozwój choroby, jednak tylko w niewielkim. Pamiętać tutaj należy o genetycznym podłożu choroby i wynikających z tego ograniczeniach terapeutycznych.

Choroby genetyczne stanowią ogromne wyzwanie dla współczesnej medycyny. Pląsawica Huntingtona jest jedną z najlepiej poznanych chorób monogenowych, a naukowcy cały czas pracują nad metodami jej zwalczania. Postępy w projektowaniu farmaceutyków molekularnych dają duże nadzieje na pokonanie choroby w przyszłości, jednak osoby borykające się ze schorzeniem niestety muszą obecnie „radzić sobie” leczeniem objawowym.