Mukowiscydoza – objawy, leczenie, dieta

Pomimo postępu medycyny mukowiscydoza wciąż pozostaje chorobą nieuleczalną, w której każdy dzień jest walką o lepsze jutro.

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis – CF) jest najczęstszą chorobą o podłożu genetycznym, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Przyczyną schorzenia są mutacje genu kodującego białko błonowe CFTR, będące kanałem chlorkowym błony komórek nabłonkowych gruczołów wydzielania zewnętrznego. Wytworzenie wadliwego białka przyczynia się do upośledzenia transportu chloru i sodu, co w konsekwencji powoduje kumulację gęstej i lepkiej wydzieliny.

Mukowiscydoza – objawy

Mukowiscydoza to choroba wielonarządowa o różnorodnej i złożonej ekspresji klinicznej. Jej charakterystycznym symptomem jest nagromadzenie gęstego śluzu w obrębie dróg oddechowych. Kluczowe objawy zwłóknienia torbielowatego (CF) są konsekwencją zmian w układzie oddechowym (choroba oskrzelowo-płucna), pokarmowym (niewydolność enzymatyczna trzustki) oraz moczowopłciowym mężczyzn (niepłodność).

Mukowiscydoza – leczenie

Leczenie chorych na mukowiscydozę wymaga leczenia farmakologicznego oraz współpracy specjalistów różnych dziedzin: lekarzy, fizjoterapeutów, dietetyków, psychologów, których nadrzędnym celem jest poprawa jakości życia chorego człowieka.

Lecznictwo kliniczne winno obejmować profilaktykę i leczenie choroby oskrzelowo- płucnej, terapię niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania [Umławska i in. 2012] oraz leczenie żywieniowe, jako fundamentalny element terapeutyczny. Badania dowodzą, iż istnieje ścisła zależność pomiędzy stanem odżywienia organizmu a funkcjonowaniem układu oddechowego.

Mukowiscydoza – dieta

Niezaprzeczalnie postępowanie dietetyczne stanowi ważny element leczenia u chorych na mukowiscydozę. Prawidłowo zbilansowana dieta pozwala na utrzymanie odpowiedniego stanu odżywienia, zapobiegając niedożywieniu w różnych stadiach choroby. Klasyczna postać CF wymaga wprowadzenia diety wysokoenergetycznej o zwiększonej zawartości tłuszczu i białka (tab.1). Podaż energii u chorych dzieci jest średnio o 30–50% wyższa w stosunku do ich zdrowych rówieśników. Zapotrzebowanie na energię i składniki odżywcze powinno być ustalane indywidualnie dla każdego chorego.

Tabela 1. Zapotrzebowanie na energię i składniki odżywcze u chorych na CF [Walkowiak i in. 2009]

Praktyczne wskazówki niezbędne przy komponowaniu jadłospisów:

• Zadbaj o to, aby posiłki były spożywane w spokojnej, przyjaznej atmosferze, bez pośpiechu.
• W każdym posiłku uwzględnij produkty bogate w pełnowartościowe białko: mleko i jego przetwory, mięso (wieprzowina, wołowina, cielęcina, drób), wędliny, jaja, ryby (makrela, łosoś).
• Wyeliminuj produkty o niskiej zawartości energii.
• Pamiętaj o suplementacji witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. Witaminę K zastosuj u chorych z zaburzeniami czynności wątroby, zwłaszcza w przypadku krwawienia, krwioplucia oraz stosowania długotrwałej antybiotykoterapii.
• Nie zapomnij o dosalaniu potraw lub podaży NaCl w tabletkach czy w opłatku, zwłaszcza w sytuacjach wzmożonej aktywności fizycznej, upałów bądź gorączki.
• W momencie wystąpienia biegunek tłuszczowych bądź niedostatecznego przyrostu masy ciała rozpocznij suplementację enzymatyczną. Dawkę preparatu ustalaj indywidualnie, w zależności od występowania objawów klinicznych oraz wyników badań laboratoryjnych.
• W przypadku braku efektywnej suplementacji enzymatycznej rozważ włączenie do diety kwasów tłuszczowych MCT.
• Codzienną dietę możesz wzbogacić w doustne preparaty przemysłowe o wysokiej gęstości energetycznej.
• Jeżeli żywienie drogą doustną jest niewystarczające rozważ nocne żywienie enteralne (dojelitowe) przez zgłębnik nosowo-żołądkowy lub przezskórną gastrostomię endoskopową (PEG).
• Błonnik należy spożywać z umiarem, mając na uwadze fakt, iż włóknik pokarmowy spowalnia opróżnianie żołądka, przyczyniając się do tego, że nie odczuwamy głodu. Ponadto obniża gęstość energetyczną pożywienia, co nie jest pożądane u chorych na CF. Jednakże, nie wykluczajmy błonnika całkowicie z diety, albowiem zapobiega powstawaniu zaparć oraz stanowi smaczny dodatek do przygotowywanych potraw.

Pomimo znacznego postępu w lecznictwie klinicznym, jak dotąd nie udało się znaleźć „złotego środka” skutecznego w walce z mukowiscydozą. Ostatnie doniesienia wskazują, iż wczesne wykrycie choroby i wprowadzenie interwencji żywieniowej pozwala na poprawę stanu odżywienia, a co za tym idzie wydłużenie okresu przeżycia chorych.