Fenyloketonuria. Objawy, przyczyny, leczenie i odpowiednia dieta

Aktualizacja: 27 czerwca, 2017

Fenyloketonuria jest dolegliwością dość rzadko występującą w Polsce. Związana jest z niemożliwością spożywania aminokwasu fenyloalaniny. Jest to wrodzona, nieuleczalna choroba. Odpowiednia dieta jednak zmniejsza jej objawy.

Fenyloketonuria     

Fenyloketonuria jest chorobą metaboliczną uwarunkowaną genetycznie, w związku z czym już u noworodków wykonuje się obowiązkowe badania przesiewowe na występowanie m.in tej choroby. Organizm człowieka chorego nie może przetwarzać aminokwasu – fenyloalaniny w tyrozynę, co powoduje zachwiane proporcje obu związków. Największym problemem jest powszechność fenyloalaniny, która jako składnik białek występuje w większości produktów spożywczych, przede wszystkim pochodzenia zwierzęcego. Osoby chore na fenyloketonurię muszą ograniczyć spożywanie wielu produktów i stosować odpowiednią dietę przez całe swoje życie.

Fenyloketonuria – objawy

Badania na fenyloketonurię są obowiązkowe, mimo że wykonuje ich tylko kilka placówek w Polsce. Próbki wysyłane są do laboratoriów, a wyniki wracają do szpitala. Wówczas zwykle mama z dzieckiem już są w domu, ale jeśli wyniki okażą się nieprawidłowe, to znaczy jeśli jest zwiększone stężenie fenyloalaniny, noworodek musi wrócić pod opiekę lekarzy.

Fenyloketonuria powoduje wiele powikłań i problemów zdrowotnych. Pierwsze objawy nie pojawiają się od razu, dopiero po kilku tygodniach można wyczuć charakterystyczny zapach moczu dziecka, zmiany skórne, noworodek również często wymiotuje. Dochodzi wówczas do nieodwracalnych uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego, zaburzeń ruchowych i upośledzeń umysłowych. U większości nieleczonych dzieci iloraz inteligencji jest na bardzo niskim poziomie. Mają one problemy z mówieniem oraz prawidłowym rozwojem psychicznym, są drażliwe, mają częste napady agresji, a także stany lękowe i zaburzenia snu. Może dochodzić także do drgawek.

Fenyloketonuria – przyczyny

Przyczyną wystąpienia fenyloketonurii jest mutacja genu PAH, który zlokalizowany jest na 12 chromosomie. Gen ten odpowiedzialny jest za wytwarzanie enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, który jest niezbędny w procesie przekształcania aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę. Jeśli dojdzie do uszkodzenia genu PAH przemiana fenyloalaniny nie jest możliwa. W Polsce zachorowalność wynosi 1:7 060. W ciągu roku ok. 60 dzieci rodzi się z fenyloketonurią.

Fenyloketonuria – leczenie

Dieta jest kluczową kwestią. Musi zostać jak najszybciej wprowadzona, by nie dochodziło do zwiększania stężenia fenyloalaniny w organizmie. Jeśli choroba nie zostanie rozpoznana lub nie będzie wprowadzona odpowiednia dieta, dojdzie do nieodwracalnych zmian.

Fenyloketonuria – dieta

W fenyloketonurii obowiązuje zakaz spożywania produktów zawierających fenyloalaninę. Chory będzie mógł prowadzić normalny tryb życia, ale tylko przy stosowaniu odpowiedniej diety.

Podstawą żywienia są preparaty białko zastępcze pozbawione fenyloalaniny. Mimo że ich skład jest nieco zmieniony, dostarczają one niezbędnego białka dla naszego organizmu. Dieta opiera się przede wszystkim na owocach i warzywach oraz produktach zbożowych o ograniczonej zawartości białka. Można przygotować potrawy na preparatach białkozastępczych, np. budyń czy koktajl. Istnieją również produkty niskobiałkowe, głównie do zakupienia w internecie.

Rodzice ze swoim dzieckiem powinni w wypadku fenyloketonurii udać się do dietetyka, który pomoże wybrać odpowiednie produkty oraz poradzi co i jak można przygotować samemu. Ułoży także indywidualną, dostosowaną do potrzeb dietę.

Jeśli wprowadzi się dietę dostatecznie wcześnie, nie dojdzie do zmian w układzie nerwowym organizmu dziecka i będzie ono rozwijało się prawidłowo. Natomiast, gdy dorosły zaprzestanie stosowania diety, nastąpi spadek jego koncentracji, spowolnienie czasu reakcji, a nawet mogą wystąpić problemy psychiczne.

Fenyloketonuria wymaga ogromnego poświęcenia osoby chorej, bez względu na wiek.  Niektóre restauracje wychodzą naprzeciw oczekiwaniom i można u nich znaleźć potrawy o niskiej zawartości białka, jednak takich miejsc jest obecnie w Polsce bardzo mało.